Витамин В6-зависимость (vitamin B6-dependency)

29.06.2010г.

Синоним: пиридоксин-зависимость, витамин В6-зависимость с судорогами. 

Минимальные диагностические признаки: судорожные приступы, купируемые введением препарата витамина В6.

Клиническая характеристика

Витамин В6-зависимость проявляется судорожным синдромом. Описаны приступы судорог у плода, но у большинства пациентов большие припадки возникают на первой неделе жизни, в некоторых случаях — через несколько недель после рождения. 

Приступы сопровождаются повышенной возбудимостью, гиперакузией. Противосудорожные препараты не эффективны. Приступы купируются только пиридоксином или другими препаратами витамина В6. 80% пациентов значительно отстают в развитии и погибают в раннем возрасте. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: витамин В6-дефицитные состояния.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: