Синоним: пиридоксин-зависимость, витамин В6-зависимость с судорогами.
Минимальные диагностические признаки: судорожные приступы, купируемые введением препарата витамина В6.
Клиническая характеристика
Витамин В6-зависимость проявляется судорожным синдромом. Описаны приступы судорог у плода, но у большинства пациентов большие припадки возникают на первой неделе жизни, в некоторых случаях — через несколько недель после рождения.
Приступы сопровождаются повышенной возбудимостью, гиперакузией. Противосудорожные препараты не эффективны. Приступы купируются только пиридоксином или другими препаратами витамина В6. 80% пациентов значительно отстают в развитии и погибают в раннем возрасте. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: витамин В6-дефицитные состояния.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова