Зрительного нерва атрофия лебера (leber optic atrophy)
Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва.
В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома.
Могут отмечаться головные боли, мозжечковые и пирамидные нарушения. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования: предположительно Х-сцепленный рецессивный. Возможно влияние вируса и других инфекционных агентов.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
- Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
- Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
- Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
- Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
- Эктопия сердца (ectopia cordis)
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
