Зрительного нерва атрофия лебера (leber optic atrophy)

29.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва. 

Клиническая характеристика

Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва. 

В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома. 

Могут отмечаться головные боли, мозжечковые и пирамидные нарушения. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования: предположительно Х-сцепленный рецессивный. Возможно влияние вируса и других инфекционных агентов.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: