Дубовица синдром (Dubowitz syndrome)
Впервые описан в 1965 г. V. Dubowitz.
Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи.
Клиническая характеристика
Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия.
Аномалии лица включают скошенный лоб, гипоплазию надбровных дуг, широкую переносицу, птоз, причем чаще односторонний, эпикант, телекант, блефарофимоз, короткие глазные щели, микрогнатию, высокое небо или расщелину неба. Частым признаком является хриплый грубый голос. Волосы и брови редкие. Отмечается нарушение прорезывания зубов и множественный кариес.
Важным диагностическим признаком является шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей конечностей, которое часто расценивается как экзема. В некоторых случаях описаны клинодактилия, плоскостопие, пилонидальные ямки, крипторхизм и гипоспадия, гипоплазия половых губ. Пороки внутренних орг анов не характерны. Дети отстают в умственном развитии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полое — M1:Ж1
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: синдром Секкеля, фетальный алкогольный синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
- Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
- Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
- Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
- Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
