Базальноклеточного невуса синдром (basal cell nevus syndrome)

Синоним: синдром Горлина. Впервые описан в 1960 г, R. Gorlin, R. W. Goltz. 

Минимальные диагностические признаки: базальноклег очные карциномы, кисты челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальцификация. 

Клиническая характеристика

Характерными признаками синдрома являются базальноклеточная карцинома (75%), участки дискератоза на ладонях и подошвах (65%), кисты нижней и верхней челюстей (80%,), аномалии позвоночника (скрытые спинномозговые грыжи, сколиоз, 65%) и ребер (расщепление, вывихи, синостозы, 60%), кальцификация серповидного отростка твердой мозговой оболочки большого мозга и мозжечка (80%).

Встречаются также эпителиальные кисты, милиа, липомы, фибромы (20 — 40%), субкортикальные кистозные изменения длинных трубчатых костей и фаланг (45%), укорочение метакарпальных костей, особенно IV (30%,), неправильная форма зубов и/или множественный кариес, выступающие лобные и париетальные бугры, широкая переносица, прогнатия. 

В некоторых случаях отмечаются медуллобластомы (5%,), гипертелоризм (25%), косоглазие (25%,), глаукома, катаракты, колобомы (15 — 10%,), фиброматоз яичников, гипоюнадизм, крипторхизм, лимфомезенз ериальные кисты со склонностью к кальцификации. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (97%) и различной экспрессивностью.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)