Гипоспадии-дисфагии синдром (G-syndrome)

29.06.2010г.

Синонимы: синдром Опица-Фриаса, G-синдром. Синдром описан в 1969 г. J. Opitz с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, дисфагия, гипоспадия. 

Клиническая характеристика

Лицевые дисморфии при G-синдроме включают выраженный гипертелоризм, уплощенную переносицу, длинные и узкие глазные щели, эпикант, аномальный разрез глаз (монголоидный или антимонголоидный), вывернутые вперед ноздри, косоглазие, относительно плоский фильтр, микрогнатию. Небо высокое, в некоторых случаях встречается расщелина губы и неба. Постоянным признаком синдрома является поперхивание при еде с забросом пищевых масс в дыхательные пути.

Причиной дисфагии может быть анатомический дефект — щель между гортанью и пищеводом, гипоплазия гортани и надгортанника. В некоторых случаях отмечаются только функциональные нарушения без морфологических аномалий. Аспирация приводит к развитию пневмоний, которые часто являются причиной смерти детей с данным синдромом. Из-за патологии гортани голос у больных грубый и сиплый. 

Третьим характерным признаком синдрома является гипоспадия различной формы: венечная, мошоночная и промежностная. Яички обычно опущены. Из других пороков наиболее часты атрезий заднего прохода. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются гипоплазия главных бронхов, одного легкого, нарушение лобуляции легкого, сужение двенадцатиперстной кишки, срединная позиция сердца, открытые овальное окно и артериальный проток, удвоение почечной лоханки и уретры, дивертикул Меккеля, агенезия желчного пузыря. Интеллект у части больных, как правило, снижен. Популяционная частота синдрома неизвестна. 

Соотношение полов — М > Ж. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный, ограниченный полом или X-сцепленный. 

Дифференциальный диагноз: Аарскога синдром, гипертелоризма-гипоспадии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: