Гоше болезнь (Gaucher disease)

Синонимы: глюкоцереброзидный линидоз, глюкоцереброзидоз. 

Минимальные диагностические признаки: спленомегалия, неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, дефицит (β-глюкозидазы.

Клиническая характеристика

Болезнь Гоше — это заболевание, обусловленное нарушением обмена глюкоцереброзидов. Выделяют 3 формы, различающиеся возрастом начала, преобладанием той или иной симптоматики. При инфантильной или острой форме симптомы заболевания появляются в 2 — 3 мес. жизни, причем на первом месте стоят неврологические нарушения. 

У детей имеется картина «псевдобульбарного паралича» с косоглазием, затруднением глотания, спазмом гортани, опистотонусом и задержкой психомоторного развития. Характерны гипотрофия, слабый крик. Вторым кардинальным признаком является значительное увеличение печени и селезенки, появляющееся в 3 — 6 мес. Возможны бронхопневмонии в результате аспирации. Смерть наступает от дыхательных расстройств в раннем детском возрасте. 

При ювенильной форме также преобладают неврологические симптомы: судороги, экстрапирамидные и мозжечковые изменения, а также деменция и изменения поведения. Висцеромегалия умеренная. Наиболее частой формой является хроническая или взрослая (90 % всех случаев). Заболевание проявляется на 1-м году жизни. 

Отмечаются увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, боли в костях, патологические переломы, асептический некроз головки бедра (в результате сильного расширения костномозговой полости). Вторичными изменениями являются тромбоцитопения с геморрагическим синдромом и анемия. Обнаруживаются желтые пятна на склере, аномальная пигментация лица, шеи, кистей, голеней. 

Рентгенологически в трубчатых костях выявляется остеопороз, атрофия кортикального слоя, кисты. Клетки Гоше, представляющие собой ретикулярные клетки и гистиоциты с накопленным цереброзидом, обнаруживаются в костном мозге, печени, лимфатических узлах. 

В тканях мозга, печени, селезенки, костного мозга определяется большое количество глюкоцереброзидов. В лейкоцитах, а также клетках печени и селезенки, выявляется снижение активности β-глюкозидазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования всех трех форм — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Нимана — Пика болезнь, ганглиозидоз, тип I, другие сфинголипидозы.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)