Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: уплощение костей и позвонков, рассасывание фаланг, низкий рост. Клиническая характеристика Типичны низкий рост, повышенная ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных нервов, а также других черепно-мозговых нервов и верхних двигательных нейронов. При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная генерализованная плотность костей, уплощение и…
Синоним: прогерия взрослых. Описан в 1904 г. О. Werner. Минимальные диагностические признаки: ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм, преждевременное развитие атеросклероза. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Характерными признаками его являются задержка роста, раннее появление седых волос, облысение, выпадение зубов,…
Синонимы: инфантильная печеночная гемангиоэндотелиома, диффузная капиллярная или кавернозная гемангиома печени. Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, застойные явления со стороны сердечнососудистой системы, кожные гемангиомы, характерные данные сцинтиграфии и ангиографии. Клиническая характеристика Гемангиоматоз печени проявляется триадой симптомов: прогрессирующая гепатомегалия (100%), застойные явления со стороны сердечнососудистой системы (93%) и множественные кожные гемангиомы (86%). Заболевание проявляется в первые 6 мес.…
Минимальные диагностические признаки: судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий уровень паратгормонов. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в период новорожденности судорогами, мышечной ригидностью, спазмом гортани, карпопедальным спазмом, гиперрефлексией. Отмечается диарея вследствие гипертонуса кишечника. Глазные симптомы включают фотофобию, блефароспазм, конъюнктивит, кератит, изъязвление роговицы и помутнение хрусталика. Наблюдаются аплазия или гипоплазия зубов, повышение внутричерепного давления. При поздно начатом лечении наблюдается…
Синоним: синдром Пендреда. Заболевание описано в 1896 г. V- Реndred. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, зоб. Клиническая характеристика Нейросенсорная глухота проявляется с рождения или в раннем детстве, в 50 % случаев дефект слуха резко выражен. Увеличение щитовидной железы обычно развивается в возрасте 5 — 8 лет, но в некоторых случаях может наблюдаться с рождения. Зоб…
Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, нормальное строение наружных половых органов, бесплодие, высокий уровень гонадогропинов. Кариотип 46, XX. Клиническая характеристика При XX дисгенезии гонад наружные половые органы сформированы по женскому типу, а половые железы имеют тяжевидную форму. Производные мюллеровых протоков недоразвиты. Большинство лиц с XX дисгенезией гонад имеют нормальное телосложение, но у некоторых пациентов отмечаются признаки синдрома…
Синоним: синдром Цинссера-Энгмана-Коула. Заболевание описано в 1966 г. F. Zinsser. Минимальные диагностические признаки: гиперпигментация кожи, лейкоплакия, дистрофия ногтей, панцитопения. Клиническая характеристика Изменения кожи при синдроме характеризуются серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопш ментации, гиперкератозом и гипергидрозом ладоней и стоп. Иногда наблюдаются телеангиэктазии, буллезные изменения. На слизистых губ, рта, ануса, уретры, конъюнктивы может выявляться лейкоплакия. Отмечаются…
Синоним: псевдогемофилия, ангиогемофилия. Заболевание впервые описано в 1931 г. Е. von Willebrand. Минимальные диагностические признаки: удлинение времени кровотечения и снижение прокоагулянтной, антигенной и ристоцетин-кофакторной активности VIII фактора. Клиническая характеристика Типичен смешанный тип кровоточивости (микроциркуляторно-гематомный). Выраженность кровоточивости варьирует в широких пределах — от легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и геморрагиями в кожу до крайне…
Минимальные диагностические признаки: гемангиома различных размеров, экхиматозная и петехиальная сыпь. Клиническая характеристика В 100% случаев имеется гемангиома, которая стремительно разрастается ив 100 % случаев сочетается с тромбоцитопенией. Кроме тромбоцитопении, лабораторными методами обнаруживаются снижение гемоглобина и числа эритроцитов (75 %), гипофибриногенемия, снижение протррмбина. Клинически это проявляется множественными экхимозами и петехиями. Заболевание может проявиться в период с…
Описан в 1961 г. С. Franz с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба. Клиническая характеристика Больные низкого роста за счет укорочения нижних конечностей, что связано с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости. Может наблюдаться гипоплазия плечевой кости с ограничением движения в локтевом суставе, иногда укорочение III, IV и V метатарзальных…
