Гипопаратиреоз инфантильный Х-сцепленный (hypoparathyroidism X-linked infantile)
Минимальные диагностические признаки: судорожный синдром, гипокальциемия, гиперфосфатемия, низкий уровень паратгормонов.
Клиническая характеристика
Заболевание проявляется в период новорожденности судорогами, мышечной ригидностью, спазмом гортани, карпопедальным спазмом, гиперрефлексией. Отмечается диарея вследствие гипертонуса кишечника. Глазные симптомы включают фотофобию, блефароспазм, конъюнктивит, кератит, изъязвление роговицы и помутнение хрусталика.
Наблюдаются аплазия или гипоплазия зубов, повышение внутричерепного давления. При поздно начатом лечении наблюдается отставание в психомоторном и физическом развитии. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: тимуса агенезия, идиопатический гипопаратиреоз, ювенильный или взрослый тип.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
