Гемангиомы и тромбоцитопении синдром (hemangioma and thrombocytopenia syndrome)
Минимальные диагностические признаки: гемангиома различных размеров, экхиматозная и петехиальная сыпь.
Клиническая характеристика
В 100% случаев имеется гемангиома, которая стремительно разрастается ив 100 % случаев сочетается с тромбоцитопенией.
Кроме тромбоцитопении, лабораторными методами обнаруживаются снижение гемоглобина и числа эритроцитов (75 %), гипофибриногенемия, снижение протррмбина. Клинически это проявляется множественными экхимозами и петехиями.
Заболевание может проявиться в период с рождения до 70 лет, но чаще в раннем возрасте. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен.
Дифференциальный диагноз: другие гемангиомы.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
- Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
- Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
- Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
- Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
- Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
