Описан в 1961 г. С. Franz с соавт.
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия бедренной кости, короткий нос, расщелина неба.
Клиническая характеристика
Больные низкого роста за счет укорочения нижних конечностей, что связано с гипоплазией или отсутствием бедренной и малоберцовой кости. Может наблюдаться гипоплазия плечевой кости с ограничением движения в локтевом суставе, иногда укорочение III, IV и V метатарзальных костей, косолапость, гипоплазия вертлужной впадины, аномалии позвоночника.
Характерно лицо больных: монголоидный разрез глаз, нос короткий с гипоплазией крыльев, фильтр длинный, верхняя губа узкая, микрогнатия, расщелина неба. Иногда наблюдаются паховые грыжи и крипторхизм. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова