Гонад дисгенезия, XX тип (gonadal dysgenesis, XX type)

29.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, нормальное строение наружных половых органов, бесплодие, высокий уровень гонадогропинов. Кариотип 46, XX. 

Клиническая характеристика

При XX дисгенезии гонад наружные половые органы сформированы по женскому типу, а половые железы имеют тяжевидную форму. Производные мюллеровых протоков недоразвиты. Большинство лиц с XX дисгенезией гонад имеют нормальное телосложение, но у некоторых пациентов отмечаются признаки синдрома Тернера, на основании чего можно предполагать в этих случаях 45, Х/46, XX мозаицизм. 

Уровень эстрогенов снижен, а фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормона, как правило, повышен. Все больные бесплодны. Популяционная частота неизвестна. 

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: дисгенезия гонад, XY тип, Тернера синдром, 45, Х/46, XX мозаицизм.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: