Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Наследственные синдромы / Глухота врожденная нейросенсорная и зоб (congenital nerve deafness and goiter, pendred syndrome)

Глухота врожденная нейросенсорная и зоб (congenital nerve deafness and goiter, pendred syndrome)

29.06.2010г.

Синоним: синдром Пендреда. Заболевание описано в 1896 г. V- Реndred. 

Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, зоб. 

Клиническая характеристика

Нейросенсорная глухота проявляется с рождения или в раннем детстве, в 50 % случаев дефект слуха резко выражен. Увеличение щитовидной железы обычно развивается в возрасте 5 — 8 лет, но в некоторых случаях может наблюдаться с рождения. Зоб чаще всего диффузный, мягкой консистенции, но в некоторых случаях отмечаются узлы. Характерна эутиреоидная струма, но могут быть признаки гипотиреоза, особенно после тиреоидэктомии. 

Гиперплазия железы в большей степени выражена у женщин и связана с нарушением превращения йода в органическую форму. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: дефект транспорта йода, другие ассоциации глухоты с нарушением синтеза тироксина.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: