Глухота врожденная нейросенсорная и зоб (congenital nerve deafness and goiter, pendred syndrome)
Синоним: синдром Пендреда. Заболевание описано в 1896 г. V- Реndred.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, зоб.
Клиническая характеристика
Нейросенсорная глухота проявляется с рождения или в раннем детстве, в 50 % случаев дефект слуха резко выражен. Увеличение щитовидной железы обычно развивается в возрасте 5 — 8 лет, но в некоторых случаях может наблюдаться с рождения. Зоб чаще всего диффузный, мягкой консистенции, но в некоторых случаях отмечаются узлы. Характерна эутиреоидная струма, но могут быть признаки гипотиреоза, особенно после тиреоидэктомии.
Гиперплазия железы в большей степени выражена у женщин и связана с нарушением превращения йода в органическую форму. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: дефект транспорта йода, другие ассоциации глухоты с нарушением синтеза тироксина.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
- Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
- Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
- Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
- Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
- Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
- Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
- Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
- Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
- Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
- Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
- Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
- Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
