Виллебранда болезнь (von Willebrand disease)

29.06.2010г.

Синоним: псевдогемофилия, ангиогемофилия. Заболевание впервые описано в 1931 г. Е. von Willebrand. 

Минимальные диагностические признаки: удлинение времени кровотечения и снижение прокоагулянтной, антигенной и ристоцетин-кофакторной активности VIII фактора. 

Клиническая характеристика

Типичен смешанный тип кровоточивости (микроциркуляторно-гематомный). Выраженность кровоточивости варьирует в широких пределах — от легких форм с редко наблюдающимися носовыми кровотечениями и геморрагиями в кожу до крайне тяжелых вариантов, характеризующихся частыми, длительными и обильными кровотечениями. 

Наиболее часты носовые кровотечения, внутри- и подкожные кровоизлияния, меноррагии у женщин, спонтанные и посттравматические кровотечения из слизистой ротовой полости, геморрагии при порезах и ушибах, при хирургических вмешательствах (в том числе при удалении зубов). Возможны желудочно-кишечные кровотечения. Гематомы и гемартрозы встречаются редко при тяжелых формах. 

Кровоизлияния в суставы, в отличие от гемофилии, не ведут к развитию хронических остеоартрозов. Лабораторные показатели включают удлинение времени кровотечения, снижение ретенции тромбоцитов на стекле, снижение прокоагулянтной и антигенной активности VIII фактора, снижение агрегации тромбоцитов в присутствии ристоцетина (ристомицина), по которой определяется активность фактра Виллебранда. Значения этих показателей могут варьировать в очень широких пределах. Существуют варианты, при которых некоторые из упомянутых показателей могут быть нормальными.

Популяционная частота
— от 1:20 000 до 1: 150000. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: гемофилия А.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: