Вернера синдром (Werner syndrome)

Синоним: прогерия взрослых. Описан в 1904 г. О. Werner. 

Минимальные диагностические признаки: ювенальная катаракта, преждевременное поседение и облысение, склеродермия, атрофия подкожного жирового слоя, клювовидный нос, сахарный диабет, гипогонадизм, преждевременное развитие атеросклероза. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Характерными признаками его являются задержка роста, раннее появление седых волос, облысение, выпадение зубов, склеродермия, особенно выраженная на конечностях, атрофия подкожного жирового слоя и мышечной ткани. На стопах и лодыжках в местах давления наблюдаются плохо заживающие язвы, в мягких тканях конечностей обнаруживаются кальцификаты. Лицо больных сморщенное, с клювовидным носом. В возрасте 20 — 30 лет развиваются двусторонняя катаракта, макулярная дегенерация, пигментный ретинит и хориоретинит.

Эндокринная патология включает симптомы сахарного диабета и гипогонадизм. Характерны бесплодие, импотенция, дис- или аменорея, отсутствие либидо, высокий голос, гинекомастия, скудное оволосение в подмышечных впадинах и на лобке. Рентгенологически выявляются остеопороз, деформации костей стоп, остеоартриты периферических суставов, спондилез. Наблюдаются признаки генерализованного артериосклероза, стенокардия и инфаркт миокарда, нередко возникают злокачественные новообразования. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: прогерия, пойкилодермия врожденная, склеродермия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)