Минимальные диагностические признаки: уплощение костей и позвонков, рассасывание фаланг, низкий рост.
Клиническая характеристика
Типичны низкий рост, повышенная ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных нервов, а также других черепно-мозговых нервов и верхних двигательных нейронов.
При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная генерализованная плотность костей, уплощение и склероз позвонков, расширение метафизов длинных трубчатых костей с увеличением зоны роста и рассасывание фаланг. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: остеопетроз, пикнодизостоз.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова