Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: алкалоз с диареей. Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация хлоридов в кале, снижение уровня хлоридов в сыворотке и моче. Клиническая характеристика Хлоридная диарея характеризуется частым жидким стулом с повышенным количеством хлоридов. Заболевание начинается с первых дней жизни. Отмечается вздутие живота и отсутствие мекония. Наблюдаются потеря массы тела с дегидратацией и желтухой, гипонатриемия, гипокалиемия и метаболический алкалоз.…
Синонимы: нанизм с поражением кожи, врожденная телеангиэктатическая эритема с задержкой роста. Впервые описан в 1954 г. D. Bloom. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, узкое лицо, на лице эритема в виде бабочки, цитогенетически выявляется повышенная частота сестринских хроматидных обменов. Клиническая характеристика Синдром характеризуется низким ростом с пропорциональным строением тела, низкой массой тела при рождении, микроцефалией, долихоцефалией, гипогенитализмом…
Минимальные диагностические признаки: отставание психомоторного развития, катаракта, гепатомегалия, отсутствие активности галактозо-1-фосфат-ури-дилтрансферазы в эритроцитах. Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются у новорожденных после приема молока. В 90 % случаев выявляется гепатомегалия, в 78 % — желтуха, в 54 % — анорексия и снижение массы тела, в 42 % — катаракта, в 37 % — рвота, в 20…
Синоним: синдром Сотоса. Впервые описан в 1964 г. J. F. Sotos. Минимальные диагностические признаки: акромегалия, усиленный рост, умственная отсталость, нарушение координации. Клиническая характеристика Отмечаются большие масса и длина тела при рождении (в среднем 3,9 кг и 55,2 см) и ускоренный рост в первые годы жизни. Акромегалические черты включают макроцефалию с выступающими лобными буграми, прогнатию, увеличенные кисти…
Синонимы: врожденный буфтальм, детская глаукома. Минимальные диагностические признаки: повышение внутриглазного давления, увеличенная роговица, разрывы десцеметовой оболочки. Клиническая характеристика Врожденная глаукома является относительно редкой формой глаукомы, которая в 80% случаев диагностируется в течение 1-го года жизни. Ранние клинические проявления заболевания включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска…
Синонимы: детский почечный канальцевый ацидоз и врожденная нейросенсорная глухота. Впервые описан в 1966 г. В. Konigsmark. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, задержка роста, щелочная реакция мочи, гиперхлоремия. Клиническая характеристика Заболевание проявляется вскоре после рождения рвотой, дегидратацией, полидипсией, полиурией, 1 ипостенурией. У всех больных отмечается выраженная задержка роста. В некоторых случаях описан нефрокальциноз. Наблюдается нейросенсорное снижение…
Синонимы: синдром диастрофической карликовости, хондродистрофия с косолапостью. Заболевание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин. Клиническая характеристика Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В…
Впервые описан P. Bowen и G. Conradi в 1976 г. Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые и скелетные аномалии, крипторхизм. Клиническая характеристика Типичны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, камню - и клинодактилия. Постоянными симптомами являются ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопа-качалка», в единичных случаях — подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в…
Синонимы: аномалия атриовентрикулярной проводимости, преждевременное возбуждение желудочков. Минимальные диагностические признаки: укорочение интервала PQ, расширение начальной части комплекса QRS. Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются приступы пароксизмальной тахикардии, мягкий систолический шум, усилие I тона, расщепление I и II тона. У 13% пациентов с врожденной над желудочковой тахикардией, пароксизмальной предсердной тахикардией, трепетанием или фибрилляцией предсердий данный синдром…
Минимальные диагностические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга. Клиническая характеристика Увеличение объема головы наблюдается при рождении в 30%, через 3 мес. после рождения — в 50% случаев. Отмечаются истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа (лицо маленькое, лоб нависает). Волосы на голове редкие. Повышение…
