Боуэна-Конради синдром (Bowen-Conradi syndrome)
Впервые описан P. Bowen и G. Conradi в 1976 г.
Минимальные диагностические признаки: черепно-лицевые и скелетные аномалии, крипторхизм.
Клиническая характеристика
Типичны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, камню - и клинодактилия.
Постоянными симптомами являются ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопа-качалка», в единичных случаях — подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в пищевод, недоразвитие мозжечка, крипторхизм. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полое неизвестно.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
