Диастрофическая дисплазия (diastrophic dysplasia)

29.06.2010г.

Синонимы: синдром диастрофической карликовости, хондродистрофия с косолапостью. Заболевание описано в 1960 г. М. Lamy и P. Maroteaux. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, микроцефалия, контрактуры суставов, косолапость, кисты, утолщение и деформация ушных раковин. 

Клиническая характеристика

Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный процесс ушных раковин, после стихания, которого они остаются утолщенными и деформированными (80%), иногда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. 

Характерна деформация кисти, короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II — V пальцев и проксимальное расположение I пальца. В 25% отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен.

Диастрофическая лисилачия

Диастрофическая дисплазия Диастрофическая дисплазия

Диастрофическая дисплазия:

а — внешний вид больной 24 лет;
б — проксимальное расположение первых пальцев рук и косолапость у больного ребенка.

Рентгенологически выявляются сколиоз, укорочение и дугообразная деформация длинных трубчатых костей, метафизы длинных трубчатых костей расширены, головки бедренных костей деформированы, имеются множественные подвывихи и вывихи в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Постоянными признаками являются деформации пястных костей, костей запястья, плюсны, укорочение фаланг пальцев кистей и стоп. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: артрогрипоз, ахондроплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: