Диарея хлоридная врожденная (chloride diarrhea congenital)

Синонимы: алкалоз с диареей. 

Минимальные диагностические признаки: повышенная концентрация хлоридов в кале, снижение уровня хлоридов в сыворотке и моче. 

Клиническая характеристика

Хлоридная диарея характеризуется частым жидким стулом с повышенным количеством хлоридов. Заболевание начинается с первых дней жизни. Отмечается вздутие живота и отсутствие мекония. Наблюдаются потеря массы тела с дегидратацией и желтухой, гипонатриемия, гипокалиемия и метаболический алкалоз.

Популяционная частота — 1:30 000. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: гастроэнтерит инфекционный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)