Гидроцефалия (hydrocephalus)

Минимальные диагностические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга. 

Клиническая характеристика

Увеличение объема головы наблюдается при рождении в 30%, через 3 мес. после рождения — в 50% случаев. Отмечаются истончение и расхождение костей черепа, выраженная подкожная венозная сеть, выбухание родничков, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа (лицо маленькое, лоб нависает). 

Волосы на голове редкие. Повышение внутричерепного давления сопровождается неврологической симптоматикой, рвотой, косоглазием, спастическими парезами с повышением сухожильных рефлексов, нарушением координации. Характерна задержка умственного развития. На глазном дне отмечаются застойные явления и отек соска зрительного нерва. 

В случае деформации костных структур основания черепа могут возникнуть симптомы сдавления мозжечка, ствола мозга и верхней части спинного мозга, патология со стороны мозговых нервов, расстройства движений и координации, нистагм. На пневмо-энцефалограмме обнаруживается увеличение желудочков мозга. В 99 % врожденная гидроцефалия обусловлена нарушением оттока спинномозговой жидкости в субарахноидальное пространство. 

Различают внутреннюю и наружную гидроцефалию. При внутренней гидроцефалии спинномозговая жидкость накапливается в вентрикулярной системе, главным образом в боковых желудочках. При наружной гидроцефалии спинномозговая жидкость скапливается в субарахноидальном и в субдуральном пространствах. Нарушение оттока может быть обусловлено стенозом или атрезией сильвиева водопровода, атрезией отверстий Лушки и Мажанди, аномалиями основания черепа. 

Атрезия отверстий Лушки и Мажанди сопровождается развитием порока Денди-Уокера, характеризующегося внутренней гидроцефалией, частичной или полной аплазией червя мозжечка и кистозным расширением IV желудочка. На аутопсии обнаруживаются атрофия белого вещества полушарий и нарушение цитоархитектоники коры. 

Этиология мультифакториальная. В ряде случаев порок является следствием эмбрио- и фетопатий (токсо-плазмоз, цитомегалия, листериоз). При изолированной гидроцефалии повторный риск 2 — 3 %. 

Популяционная частота — 1:2000.

Соотношение полов — M1: Ж0 при стенозе сильвиева водопровода. 

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный при стенозе сильвиева водопровода. 

Дифференциальный диагноз: приобретенная гидроцефалия вследствие опухоли или инфекции, ахондроплазия, мукополисахаридоз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)
• Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
• Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
• Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
• Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)