Мукополисахаридоз, тип I (mucopolysaccharidosis, type II)

30.06.2010г.

Больной с мукополисахаридозомСиноним: синдром Хантера. Описан в 1917 г. С. Hunter. 

Минимальные диагностические признаки: характерный внешний вид больного, мукополисахаридурия, дефицит идуронатсульфатазы в фибробластах, сыворотке крови, лимфоцитах. 

Клиническая характеристика

Данный тип мукополисахаридоза характеризуется доброкачественным течением. До 1 — 2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и скафоцефалии, паховых и пупочных грыж. 

В возрасте старше 2 лет появляются утолщение ноздрей, губ и языка, тугоподвижность суставов, задержка роста, гипертрихоз и гепатоспленомегалия. Частыми признаками болезни являются утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. В некоторых случаях наблюдаются узелковые изменения на коже конечностей и спины, пигментация сетчатки, умеренное воронкообразное вдавление грудной клетки, полая стопа, диарея и судороги. 

Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики. Имеются нерезко выраженные изменения клапанного аппарата сердца, снижение слуха и нарушение подвижности суставов. Выделяют форму с более тяжелым течением (II-А), при которой нарастает умственная отсталость. 

Продолжительность жизни больных может быть достаточно большой (описан больной, доживший до 60 лет), но обычно пациенты с мукополисахаридозом погибаю в возрасте до 20 лет от сердечнососудистой декомпенсации. Отмечаются увеличение турецкого седла, множественный дизостоз, небольшие изменения позвонков, остеоартрит тазобедренных суставов. 

Повышена экскреция с мочой дерматан- и гепарансульфата. Накопление мукополисахаридов связано с дефицитом идуронатсульфатазы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж0.

Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидоз, тип III, Gм1-ганглиозидоз, тип I.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: