Синоним: синдром Хантера. Описан в 1917 г. С. Hunter.
Минимальные диагностические признаки: характерный внешний вид больного, мукополисахаридурия, дефицит идуронатсульфатазы в фибробластах, сыворотке крови, лимфоцитах.
Клиническая характеристика
Данный тип мукополисахаридоза характеризуется доброкачественным течением. До 1 — 2 лет выраженных клинических проявлений не наблюдается, за исключением шумного дыхания вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторных ринитов, макро- и скафоцефалии, паховых и пупочных грыж.
В возрасте старше 2 лет появляются утолщение ноздрей, губ и языка, тугоподвижность суставов, задержка роста, гипертрихоз и гепатоспленомегалия. Частыми признаками болезни являются утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы. В некоторых случаях наблюдаются узелковые изменения на коже конечностей и спины, пигментация сетчатки, умеренное воронкообразное вдавление грудной клетки, полая стопа, диарея и судороги.
Интеллект сохранен, но могут наблюдаться изменения психики. Имеются нерезко выраженные изменения клапанного аппарата сердца, снижение слуха и нарушение подвижности суставов. Выделяют форму с более тяжелым течением (II-А), при которой нарастает умственная отсталость.
Продолжительность жизни больных может быть достаточно большой (описан больной, доживший до 60 лет), но обычно пациенты с мукополисахаридозом погибаю в возрасте до 20 лет от сердечнососудистой декомпенсации. Отмечаются увеличение турецкого седла, множественный дизостоз, небольшие изменения позвонков, остеоартрит тазобедренных суставов.
Повышена экскреция с мочой дерматан- и гепарансульфата. Накопление мукополисахаридов связано с дефицитом идуронатсульфатазы. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — М1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие типы мукополисахаридозов, муколипидоз, тип III, Gм1-ганглиозидоз, тип I.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова