Лепречаунизм (leprechaunism)

Впервые описан в 1948 г. W. Donohue. 

Минимальные диагностические признаки: гротескные черты лица с гиперте-лоризмом, толстыми губами, большими низко расположенными ушами, гир-сутизм, увеличение молочных желез и наружных половых органов, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы, фолликулярные кисты яичников. 

Клиническая характеристика

Лепречаунизм проявляется типичным внешним видом больных: лицо гротескное, гипертелоризм, выпуклые глаза, плоская переносица, большой рот с толстыми губами, расширенный кончик носа и выступающие ноздри, уши большие, низко расположенные, микроцефалия (в некоторых случаях), аркообразное небо. 

Диагностически важным признаком является увеличение молочных желез, клитора, половых губ у девочек и полового члена — у мальчиков. В связи с трудностями кормления больные крайне истощены, что приводит к появлению дополнительных кожных складок, особенно выраженных на конечностях. 

При синдроме могут встречаться пупочные и паховые грыжи, расхождение прямых мышц живота, крипторхизм, необычно большие кисти и стопы, гипотония, задержка окостенения. Дети с лепречаунизмом рождаются недоношенными, с внутриутробной гипотрофией. Характерна задержка психомоторного развития. 

Смерть наступает на 1-м году жизни. Отмечаются гиперинсулинемия, гипогликемия, аминацидурия, накопление гликогена и железа в клетках печени, на аутопсии — гиперплазия и фолликулярные кисты яичников, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофия и кальциноз почек. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж3.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: Коккейна синдром, хромосомы 8 трисомии синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)