Маршалла синдром (Marshall syndrome)

Впервые описан в 1958 г. D. Marshall. 

Минимальные диагностические признаки: миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос, снижение слуха, задержка речевото развития. 

Клиническая характеристика

С первого года жизни у больных отмечается типичное лицо: гипертелоризм, маленький короткий нос, запавшая переносица, открытый рот, выступающий лоб, экзофтальм, гипоплазия средней части лица. Миопия также может наблюдаться уже на 1-м году жизни. В возрасте старше 10 лет развивается катаракта, которая у взрослых спонтанно рассасывается. В связи с высокой миопией может развиться отслойка сетчатки.

В раннем возрасте обнаруживается снижение слуха по нейросенсорному типу, что приводит к задержке речевого развития. Интеллектуальное развитие нормальное. Рост низкий. Рентгенологически выявляются расширение костей черепа, внутричерепные кальцификаты, гипоплазия нижней челюсти и фронтальных синусов, аномальная форма позвонков и костей таза, вальгусная деформация бедер и неправильная форма эпифизов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: Стиклера синдром, Робинова синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)