Коффина-Сириса синдром (Coffin-Siris syndrome)

30.06.2010г.

Синдром Коффина-СирисаВпервые описан в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. 

Минимальные диагностические признаки: грубые черты лица, гипоплазия или отсутствие V пальца и попей на пальцах стоп. 

Клиническая характеристика

Отмечаются внутриутробное отставание в росте, умственная отсталость, умеренная или тяжелая гипотония, незначительная микроцефалия, грубые черты лица, полные губы. Характерны гипоплазия или отсутствие V пальца и ногтей на пальцах стоп, ногти на пальцах рук гипоилазированы в меньшей степени, разболтанность суставов с подвывихом лучевой кости в локтевом суставе. 

Редкие волосы на голове сочетаются с генерализованным 1 ирсутизмом. Иногда отмечаются птоз, гипотелоризм, преаурикулярные выросты, гемангиомы, крипторхизм, короткая грудина, пороки сердца, короткое предплечье, аномалии позвонков, расщелина неба, гидроцефалия. Рентгенологически наблюдаются coxa valga, гипоплазированный надколенник. 

Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. 

Тип наследования неизвестен. Все описанные случаи спорадические. 

Дифференциальный диагноз: Корнелии де Ланге синдром, частичная трисомия 9 р, фетальный гидантоиновый синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: