Гиперпаратиреоз неонатальный, семейный (hyperparathyroidism neonatal)

29.06.2010г.

Синонимы: наследственная паратиреоидная гиперплазия, первичный семейный гиперпаратиреоз, врожденный гипер-наратиреоз. 

Минимальные диагностические признаки: гиперкальциемия, повышение в сыворотке уровня иммунореактивного паратгормона. 

Клиническая характеристика

На первых неделях жизни появляются запоры, затруднения дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. 

Рентгенологически выявляются деминерализация, субпери остальная резорбция костей и патологические переломы. Частым признаком заболевания является нефролитиаз. Без лечения дети погибают в первые месяцы жизни. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: эндокринная неоплазия множественная, вторичный врожденный гиперпаратиреоз при гипопаратиреозе у матери.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: