Gм2-ганглиозидоз, тип I (Gм2 -gangliosidosis, type I)

29.06.2010г.

Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса. 

Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях. 

Клиническая характеристика

Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. 

Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки», к концу 1-го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов, интеллект снижается до степени идиотии. 

Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонического характера, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3 — 4 года. 

Вследствие дефицита гексозаминидазы А происходит накопление См2-ганглиозидов в веществе головного мозга, печени, селезенке, эритроцитах. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: цероидлипофусциноз, См1-ганглиозидоз и лейкодистрофия, См2-ганглиозидоз, тип П.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: