Ахондроплазия (achondroplasia)

Синоним: хондродистрофия. 

Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей, характерные рентгенологические признаки. 

Клиническая характеристика

Характерными признаками являются низкий рост (при рождении — 46 — 48 см, у взрослых—120—130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие, пальцы расположены в виде трезубца, часто наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз. 

Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, нормальный. Рентгенологически выявляется диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типична форма таза — развернутые крылья подвздошной кости, крыша вертлужных впадин уплощена. Популяционная частота — 1:100000.

Соотношение полов — М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями. 

Дифференциальный диагноз: ахондрогенез, асфиксическая дистрофия грудной клетки.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)