Альпорта синдром (nephritis and nerve deafness hereditary)

Синоним: нефрит наследственный с глухотой. Описан в 1927 г. A. Alport. 

Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. 

Клиническая характеристика

Характерными признаками синдрома Альпорта являются гематурия (100%), протеинурия (70 — 80%), бактериурия. Функции почек у больных женщин, как правило, не снижены. У мужчин часто развивается почечная недостаточность, и заболевание протекает тяжелее.

Обнаруживаются пороки развития почек: удвоение, незавершенный поворот почек, сужение прилоханочного отдела мочеточника. В 50% случаев отмечается двустороннее нейросенсорное снижение слуха, начинающееся обычно в первые годы жизни и более распространенное у мальчиков.

У 15% выявляются аномалии глаз: передний или задний лентиконус, сферофакия, врожденная катаракта. У родственников пораженных может встречаться изолированно патология почек или слуха. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: наследственная нефропатия без глухоты, доброкачественная семейная гематурия, семейный нефроз, нефронофтиз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
• Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
• Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
• Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
• Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
• Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
• Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
• Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
• Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
• Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
• Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)