Альпорта синдром (nephritis and nerve deafness hereditary)

28.06.2010г.

Синоним: нефрит наследственный с глухотой. Описан в 1927 г. A. Alport. 

Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. 

Клиническая характеристика

Характерными признаками синдрома Альпорта являются гематурия (100%), протеинурия (70 — 80%), бактериурия. Функции почек у больных женщин, как правило, не снижены. У мужчин часто развивается почечная недостаточность, и заболевание протекает тяжелее.

Обнаруживаются пороки развития почек:
удвоение, незавершенный поворот почек, сужение прилоханочного отдела мочеточника. В 50% случаев отмечается двустороннее нейросенсорное снижение слуха, начинающееся обычно в первые годы жизни и более распространенное у мальчиков.

У 15% выявляются аномалии глаз:
передний или задний лентиконус, сферофакия, врожденная катаракта. У родственников пораженных может встречаться изолированно патология почек или слуха. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: наследственная нефропатия без глухоты, доброкачественная семейная гематурия, семейный нефроз, нефронофтиз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: