Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикулоэндотелиальных клеток (albinism oculocutaneous, hermansky - pudlak type)

Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. 

Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. 

Клиническая характеристика

Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос у родителей. Окраска волос варьирует от белой до рыжевато-коричневой, а окраска радужки — от светло-серой до желто-зеленой. Часто встречаются пигментные невусы. 

Отмечаются умеренно выраженная светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения и в 30% случаев — косоглазие. Геморрагический синдром выражается в кровоизлияниях и повторных кровотечениях после экстракции зубов и после родов. Время кровотечения удлинено, причем прием аспирина может удлинять его значительно (до 30 мин). Геморрагический синдром обусловлен дефицитом одного из факторов тромбоцитов, приводящим к нарушению агрегации. 

Обнаруживается накопление желтой гранулированной субстанции в ретикулоэндотелиальных клетках (костного мозга, легких, печени, селезенки, почек), циркулирующих макрофагах, мочевом осадке, эпителии слизистой ротовой полости. Этот желтый пигмент флюоресцирует в ультрафиолетовых лучах. При рентгенографии грудной клетки отмечаются тяжистость рисунка и уплотнение лимфоузлов. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: альбинизм глазо-кожный неполный, альбинизм глазо-кожный тирозиназонегативный, альбинизм глазо-кожный тирозиназопозитивный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)
• Фабри болезнь (Fabry disease)
• Фукозидоз (fucosidosis)
• Хромосомы 4p+ синдром (chromosome 4p+ syndrome)
• Хромосомы 18 трисомии синдром (chromosome 18 trisomy syndrome)
• Черепно-ключичный дизостоз (cleido-cranial dysplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип I (endocrine neoplasia multiple, type I)
• Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
• Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
• Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
• Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
• Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
• Тимуса агенезия (thymic agenesis)