Асфиксическая дистрофия грудной клетки (asphyxiating thoracic dystrophy)

Синоним: синдром Жена. Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune. 

Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание роста, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца. 

Клиническая характеристика

Характерны скелетные дисплазии: макроцефалия, укорочение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост снижен. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. 

У новорожденных наблюдается респираторный дистресссиндром, который часто приводит к смерти. Другой частой причиной гибели являются врожденные пороки сердца. Если дети переживают период новорожденности, то в клинической картине начинает преобладать патология почек вследствие фиброза, приводящего к почечной недостаточности. 

Отмечаются плавающие глазные яблоки или горизонтальный нистагм. Умственное развитие отстает. Рентгенологическая картина характеризуется шишковидными эпифизами костей верхних конечностей, гипоплазией тазовых костей, короткими горизонтально расположенными ребрами. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: хондроди-строфия с полидактилией — тип Маевского, хондродистрофия с полидактилией — тип Сальдино — Нунан, хондро-эктодермальная дисплазия, метатропная дисплазия, танатофорная дисплазия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
• Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
• Псориаз (psoriasis vulgaris)
• Ретинобластома (retinoblastoma)
• Сирингомиелия (syringomyelia)
• Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
• Фацио-кардиомелическая дисплазия (facio-cardiomelic dysplasia)
• Ханхарта синдром (Hanhart syndrome)
• Хромосомы 5р- синдром (chromosome 5р- syndrome)
• Хромосомы 18q- синдром (chromosome 18q- syndrome)
• Черепно-лицевой дизостоз с диафизарной гиперплазией (cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia)
• Эндокринная неоплазия множественная, тип III (endocrine neoplasia multiple, type III)
• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)