Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith.
Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек.
Клиническая характеристика
Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal).
Основные проявления VATER-ассоциации включают аномалии позвоночника (полупозвонки, кифосколиоз, менингоцеле) (82%), дефекты перегородки и другие пороки сердца (50%), атрезию ануса (70%), трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (78%), дисплазию лучевой кости (гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия, 65%), аномалии почек (агенезия почек — 33%, дисплазия—25%, гидронефроз — 15%), единственную пупочную артерию (22%).
Кроме того, встречаются незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля, стеноз двенадцатиперстной кишки, гипоплазия половых органов. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования неизвестен. Все случаи спорадические. Повторный риск низкий.
Дифференциальный диагноз: хромосомы 18 трисомии синдром, 13 q-синдром, панцитопении Фанкони синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова