Асплении синдром (Asplenia syndrome)

Синонимы: синдром асплении Ивемарка, агенезия селезенки. В. Ivemark в 1955 г. выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу. 

Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), врожденный порок сердца синего типа, рентгенологически выявляемая декстракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения. 

Клиническая характеристика

Аспления обычно является частью комплекса аномалий внутренних органов. Отмечается их симметричное развитие, и органы левой половины тела формируются так же, как правой. Левое легкое трех долевое, имеются двусторонние добавочные бронхи (90%), отмечается значительное увеличение левой доли печени, в 40% случаев она такого же размера, как и правая. 

Часты нарушения поворота кишечника, в половине случаев желудок расположен справа. Иногда сохраняется гипопластическая селезенка. Комплекс кардиоваскулярных аномалий включает мезо- и декстракардию, атриовен грикулярную коммуникацию, единый антриовентрикулярный клапан, общий желудочек (или два желудочка с крупным дефектом межжелудочковой перегородки), транспозицию крупных сосудов, атрезию или резкий стеноз легочного ствола (70%), аномальное расположение легочных вен, наличие двух верхних полых вен. 

Дети погибают от врожденных дефектов сердца через несколько дней или недель после рождения или позднее из-за присоединения инфекции. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М2:Ж1.

Тип наследования неизвестен. 

Дифференциальный диагноз: агенезия селезенки врожденная изолированная, Картагенера синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
• Порфирия пестрая (porphyria variegata)
• Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
• Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
• Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
• Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
• Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
• Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
• Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
• Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
• Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
• Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
• Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
• Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
• Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
• Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
• Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
• Торсионная дистония (torsion dystonia)