Альбинизм глазо-кожный неполный (chediak-higashi syndrome)

Синоним, Чедиака—Хигаши синдром. 

Минимальные диагностические признаки: гигантские гранулы в лейкоцитах, повторные инфекции, частичная депигментация кожи, волос и глаз. 

Клиническая характеристика

У больных отмечаются частичная депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, косоглазие. Неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, мышечную слабость, судороги, нарушение нервной проводимости. 

Наблюдаются гепатоспленомегалия, желтуха, лимфаденопатия. Гематологические исследования выявляют характерные гигантские включения в гранулоцитах, иногда — в лимфоцитах и моноцитах. Подобные же включения могут быть обнаружены во многих других органах и тканях. В 80% случаев встречается анемия, в 50% — тромбоцитопения, в 40% — лейкопения. 

Показатели гуморального иммунитета находятся в пределах нормы, могут обнаруживаться дефекты фагоцитов. Больные страдают от повторных инфекций желудочно-кишечного тракта, кожи и дыхательных путей. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:ЖI.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: аномалия Мей — Хеглина, аномалия Алдер — Рейли, агранулоцитоз Костмана, другие типы глазо-кожного альбинизма.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)