Акроцефалосиндактилии (acrocephalosyndactyly)

28.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, разные степени синдактилии. 

Клиническая характеристика

Существует несколько типов акроцефалосиндактилий. 

Синдром Апера характеризуется изменениями черепа — синостоз различной степени выраженности в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией основания черепа, изменениями лица — плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм, полным сращением II —V пальцев кистей и стоп. 

Синдром Сэтре — Чотзена характеризуется краниосиностозом разной степени выраженности, обычно приводящим к асимметрии черепа. Другие черепно-лицевые аномалии включают выступающие лобные и теменные бугры, птоз век, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Отмечаются синдактилия мягких тканей IIIII пальцев рук и ног, брахидактилия.

Синдром Апера

Акроцефалия

Полная синдактилия II —V пальцев кистей

Полная синдактилия стопы

Синдром Сэтре — Чотзена

Умеренно выраженная акроцефалия

Синдром Пфайффера

Акроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, вдавленная переносица, прогнатизм

Синдром Пфайффера характеризуется акроцефалией в сочетании с широкими дистальными фалангами больших пальцев кистей и стоп. В некоторых случаях отмечается синдактилия II III, а также II, III и IV пальцев стоп. Популяционная частота — 1:160 0000 (синдром Апера). 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: черепно-глазо-зубной синдром, акроцефалополисиндактилии.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: