Акроцефалосиндактилии (acrocephalosyndactyly)
Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, разные степени синдактилии.
Клиническая характеристика
Существует несколько типов акроцефалосиндактилий.
Синдром Апера характеризуется изменениями черепа — синостоз различной степени выраженности в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией основания черепа, изменениями лица — плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм, полным сращением II —V пальцев кистей и стоп.
Синдром Сэтре — Чотзена характеризуется краниосиностозом разной степени выраженности, обычно приводящим к асимметрии черепа. Другие черепно-лицевые аномалии включают выступающие лобные и теменные бугры, птоз век, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие. Отмечаются синдактилия мягких тканей II — III пальцев рук и ног, брахидактилия.
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Синдром Пфайффера характеризуется акроцефалией в сочетании с широкими дистальными фалангами больших пальцев кистей и стоп. В некоторых случаях отмечается синдактилия II III, а также II, III и IV пальцев стоп. Популяционная частота — 1:160 0000 (синдром Апера).
Соотношение полов — Ml:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: черепно-глазо-зубной синдром, акроцефалополисиндактилии.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
