Артрогрипоза Германна-Опица синдром (Herrmann-Opitz arthrogryposis syndrome)

28.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: скелетные аномалии в сочетании с врожденными контрактурами суставов. 

Клиническая характеристика

Типична генерализованная костная дисплазия. Скелетные аномалии включают флексорные контрактуры локтевых, лучезапястных, голеностопных и межфаланговых суставов, а также низкий рост, мезомелическое укорочение верхних конечностей и ризомелическое укорочение нижних, краниофациальный дизостоз (тригоноцефалия, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба), аномалии позвоночника и ребер (сколиоз, расщепление тел позвонков, широкие ребра). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — вероятно аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: другие синдромы с артрогрипозом.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: