Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: непереносимость фруктозы, фруктоземия. Минимальные диагностические признаки: анорексия, рвота, гепатомегалия, признаки гипогликемии. Клиническая характеристика Основные симптомы заболевания — отвращение к пище, содержащей фруктозу (100%), рвота (100%), гепатомегалия (100%), желтуха (100%), судороги, обусловленные гипогликемией (100%). Фруктоземия проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре, при раннем искусственном вскармливании. Появляются рвота, упорный отказ…
Минимальные диагностические признаки: хорея и деменция, возраст начала заболевания — 35 — 40 лет. Клиническая характеристика Основными признаками заболевания являются хорея и деменция. Наблюдаются хореиформные гиперкинезы конечностей, туловища и лица. Эти движения очень изменчивы, нестереотипны и усиливаются при попытке совершить целенаправленное действие. Иногда движения замедленные. Походка у больных неуверенная, шаркающая. Речь затруднена в связи с вовлечением…
Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, черепно-лицевые и скелетные аномалии, удвоение проксимальной части 14q хромосомы. Клиническая характеристика: типичны низкая масса при рождении, задержка психомоторного развития, судороги, мышечный гипертонус. Черепно-лицевые дисморфии включают микроцефалию, иногда брахицефалию, низкий рост волос на лбу, гипер- или гипотелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз, микрофтальмию, косоглазие, арковидное небо или расщелину его, микрогнатию. Скелетные…
Минимальные диагностические признаки: преждевременное сращение черепных швов, птоз, низкий рост волос, брахидактилия. Клиническая характеристика Для синдрома типичны брахидактилия и асимметрия черепа вследствие краниосиностоза. Отмечаются асимметричное лицо с низким ростом волос на лбу, клювовидный нос, высокая спинка носа, птоз, иногда гипертелоризм и косоглазие, близорукость или дальнозоркость. У некоторых больных наблюдаются стеноз или атрезия слезных каналов, атрофия…
Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos. Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома. Клиническая характеристика Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим…
Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…
Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов. Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…
Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения. Клиническая характеристика Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны. В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки…
Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта. Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета. Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки. В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке…
