Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически. Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием. Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…
Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина. Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития. Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию. В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба. Из аномалий…
Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick. Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы. Клиническая характеристика Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов,…
Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet. Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа. Клиническая характеристика Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней губой,…
Синоним: делении длинного плеча 22 хромосомы. Минимальные диагностические признаки: крупные, слегка выступающие глаза («глаза лани»), частичная моносомия 22 хромосомы. Клиническая характеристика Масса тела при рождении нормальная или снижена, в дальнейшем наблюдается нерезкое отставание в росте и психомоторном развитии. Основные фенотипические проявления синдрома включают микроцефалию, птоз, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазию спинки носа, низко расположенные…
Синоним: высокая лопатка. Минимальные диагностические признаки: приподнятая лопатка. Клиническая характеристика Гипоплазированная лопатка располагается выше обычного уровня (ТII — TVII) и ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность обращена книзу, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним. В 25 — 50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной…
Впервые описана в 1951 г. D. Leigh. Минимальные диагностические признаки: повышение в крови уровня молочной и пировиноградной кислоты, умеренный ацидоз, повышение содержания аланина в сыворотке крови и в моче, характерная неврологическая симптоматика. Клиническая характеристика Клинические проявления данной патологии крайне вариабельны и включают патологию органов зрения (нарушение движения глазных яблок, нистагм, косоглазие, атрофию глазных нервов), бульбарные расстройства,…
Кампомелия — искривление конечностей. Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус — коническое выпячивание роговицы. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…
Синонимы: врожденный гипотиреоз, семейный зоб. Минимальные диагностические признаки: симптомы гипотиреоза, снижение активности пероксидазы, быстрое выведение радиоактивного йода. Клиническая характеристика Различают две клинические формы данного заболевания. При первой отмечаются признаки врожденного гипотиреоза (низкий рост, отставание костного возраста, умственная отсталость и др.). При лабораторном исследовании выявляются низкий уровень тироксина в сыворотке крови, быстрое выведение радиоактивного йода из щитовидной…
Синоним: болезнь Еюнтера. Минимальные диагностические признаки: возрастание уропорфирина I в моче, появление в крови нормобластов из костного мозга, увеличение уровня эритроцитарного уропорфирина, фотодерматоз, аномальная окраска зубов. Клиническая характеристика Возраст начала заболевания — от рождения до 5 лет. Ярко-розовая или красная моча может быть первым его признаком. Повышенная светочувствительность проявляется в детстве и приводит к фотодерматозу.…
