Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание впервые описано в 1848 г. J. Thuraine. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз. Клиническая характеристика Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы,…
Минимальные диагностические признаки: эритематозные пятна, типеркератозные бляшки, обширный пластинчатый гиперкератоз, акантоз и папилломатоз. Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными пятнами, варьирующими в размерах, расположении, длительности высыпания и количестве. Выраженность проявления заболевания зависит от внешних воздействий, эмоционального фона. В области эритемы развиваются очаги гиперкератоза стойкие, с четко ограниченными неровными контурами, желто-коричневого цвета. Ладони и подошвы не поражаются.…
Описан в 1877 г. H. Hirschprung. Минимальные диагностические признаки: рвота, гипертрофия приврат пиковой части желудка, выявляемая при пальпации и рентгеноскопии. Клиническая характеристика На 2 — 3-й неделе жизни появляются рвота «фонтаном», запоры, развиваются дегидратация и нарушение электролитного баланса (гипокалиемический алкалоз), гипотрофия. Пальпаторно, а иногда и визуально определяется мышечная стенка пилорического канала. Диагноз подтверждается рентгенологическими исследованиями.…
Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи. Клиническая характеристика Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты. Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов…
Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба. Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе. В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают: расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа; расщелину губы и…
Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия…
Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт. Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа. Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на…
Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы. Клиническая характеристика Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов. Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических…
Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований. Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…
Заболевание описано в 1971 г. J. Spranger. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, расщелина тел позвонков, укорочение плечевой и бедренной костей, точечная минерализация эпифизов. Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в росте, диспропорциональное укорочение конечностей с первичным поражением проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов (60 %), микроцефалия. Лицо больных плоское, с запавшей переносицей, антимонголоидным разрезом…
