Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)

Описан в 1892 г. A. H. Черногубовым, в 1901 г. — Е. Ehlers, в 1908 г. Н. Danlos.  Минимальные диагностические признаки: гиперэластичность и хрупкость кожи, гиперподвижность суставов, повышенная кровоточивость, дефицит ферментов при ряде форм синдрома.  Клиническая характеристика Синдром Элерса-Данлоса — это группа заболеваний соединительной ткани с поражением кожи и суставов, различающихся по типу наследования, клиническим…


Каждый человек является носителем 2 — 3 летальных эквивалентов с рецессивным эффектом

Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена.  Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…


Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)

Минимальные диагностические признаки: приступы адинамии, повышение уровня калия в сыворотке во время приступов.  Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве. Наиболее тяжелыми и частыми приступы становятся в школьном возрасте. Обычно они возникают после физической нагрузки. Появляется слабость в области спины, в руках и ногах. В тяжелых случаях вовлекается шейная мускулатура, затрудняется глотание и жевание. Электромиографически выявляется…


Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)

Минимальные диагностические признаки: кистозная дисплазия почек, смерть от уремии вскоре после рождения.  Клиническая характеристика Инфантильный поликистоз почек — летальный двусторонний порок, возникающий в результате гиперплазии собирательных трубочек. Почки значительно увеличены в размерах. Микроскопически выявляются множественные мелкие кисты, почти отсутствуют нормальные нефроны.  В 100% случаев порок сочетается с кистами печени, а иногда с кистами легких, селезенки…


Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)

Синоним: наследственная остеодистрофия Олбрайта.  Минимальные диагностические признаки: снижение содержания кальция в сыворотке крови, высокий уровень паратгормона, снижение экскреции с мочой фосфатов и цАМФ, изменения скелета.  Клиническая характеристика Для псевдогипопаратиреоидизма (ПГПТ) типичны патология скелета и развитие симптомов гипопаратиреоза, а также отсутствие восприимчивости внутренних органов к высокой эндогенной активности паратгормона. I тип ПГПТ имеет преходящую нормокальциемию и…


Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия яичек, гипоспадия, гинекомастия, отсутствие вторичных половых признаков, повышенный уровень в крови фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов.  Клиническая характеристика Для данного синдрома типичны следующие признаки: гипоплазия яичек при относительно нормальных размерах полового члена, промежностно-мошоночная гипоспадия, иногда расщепление мошонки. У больных отсутствуют вторичные половые признаки.  В некоторых случаях отмечается гинекомастия. Яички расположены в мошонке…


Синдром N (syndrome N)

Описан в 1974 г. R. Hess с соавт.  Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость и врожденная скелетная и глазная патология.  Клиническая характеристика Долихоцефалия, высокий лоб, длинное узкое лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, относительная микрогнатия с широкими альвеолярными отростками, гипоплазия дентина, деформированные оттопыренные ушные раковины, макрокорнеа.  Скелетные аномалии включают длинное узкое туловище, кифосколиоз, воронкообразную грудную клетку,…


Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)

Синоним: мужской псевдогермафродитизм.  Минимальные диагностические признаки: аменорея, бесплодие, недоразвитие вторичных половых признаков, кариотип 46, XY.  Клиническая характеристика При синдроме тестикулярной феминизации у индивидов с 46, XY кариотипом наружные половые органы сформированы по женскому типу, половые железы представлены яичками. Внешне индивиды с полной тестикулярной феминизацией выглядят как женщины, имеют нормально развитые молочные железы с дифференцированной железистой тканые.…


Фабри болезнь (Fabry disease)

Синонимы: диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз.  Минимальные диагностические признаки: акропарестезии, характерные кожные поражения, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозил-церамида в моче, плазме, культуре фибробластов, снижение активности L-галактозидазы А в плазме, лейкоцитах, в слезной жидкости или культуре фибробластов.  Клиническая характеристика Типичны периодические мучительные акропарестезии, которые с возрастом могут стать более частыми и тяжелыми. Приступы болей могут…


Фукозидоз (fucosidosis)

Синоним: «муконолисахаридоз F».  Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития и неврологическая симптоматика, отсутствие активности α-L-фукозидазы.  Клиническая характеристика Фукозидоз клинически подразделяется на 2 формы. Для первой формы характерно нормальное развитие на 1-м году жизни, затем появляются слабость, мышечная гипотония, спастическая тетраплегия, отставание в психомоторном развитии.  У больных отмечаются толстая кожа, повышенное потоотделение, кардиомегалия, иногда судороги, в…