Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)

Минимальные диагностические признаки: гиперхлоремический ацидоз, высокая кислотность мочи.  Клиническая характеристика Почечный канальцевый ацидоз — это тубулопатия, характеризующаяся нарушениями кислотно-щелочного равновесия вследствие потери способности канальцевого эпителия транспортировать ионы Н+ через мембраны и реабсорбировать бикарбонаты.  Основными симптомами данного синдрома являются отставание в физическом развитии, полиурия, полидипсия, гипоизостенурия, постоянная щелочная реакция мочи, метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов…


Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)

Минимальные диагностические признаки: расщелина губы с или без расщелины неба.  Клиническая характеристика Лицевые расщелины возникают в результате нарушения срастания лицевых и небных отростков в эмбриогенезе.  В зависимости от локализации и степени тяжести порока различают:  расщелину губы, которая может быть одно или двусторонней, полной, частичной или подслизистой. Сопровождается деформацией носа, асимметрией крыльев носа;  расщелину губы и…


Секкеля синдром (Seckel syndrome)

Синоним: карликовость с «птице-головостью». Описан Н. Seckel в 1960 г. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, клювовидный нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются Дефицит длины и массы тела при рождении, микроцефалия, узкое лицо, большой клювовидный нос, редкие волосы, большие глаза, низко посаженные деформированные ушные раковины, ретрогнатия. В отдельных случаях отмечаются страбизм, частичная адонтия, гипоплазия…


Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)

Синоним: фронтоназальная дисплазия. Впервые описан в 1967 г. W. De Myer, в 1970 г. — Н. Sedano с соавт.  Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипертелоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа.  Клиническая характеристика Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных структур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозговой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на…


Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)

Минимальные диагностические признаки: грушевидный нос, редкие волосы, конические эпифизы.  Клиническая характеристика Типичны: отставание в росте, лицо с грушевидным носом, длинным фильтром, оттопыренными ушами, микрогнатией, редкие, тонкие, ломкие, крайне медленно растущие волосы, тонкие ногти. Отмечается деформация проксимальных межфаланговых суставов.  Наблюдаются укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, особенно IV — V, расширение средних межфаланговых суставов с образованием конических…


Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)

Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна.  Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований.  Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…


Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)

Синоним: множественные хрящевые экзостозы.  Минимальные диагностические признаки: хрящевые экзостозы в области роста костей.  Клиническая характеристика Основным проявлением заболевания являются плотные образования в области эпифизарных зон роста. Размеры экзостозов различны, кожа над ними не изменена.  Существуют формы патологии с одиночными и множественными экзостозами. Наиболее часто поражаются зоны роста длинных трубчатых костей и ребер, а также лопатки…


Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)

Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau.  Минимальные диагностические признаки: трисомия 13, микроцефалия, полидактилия, расщелина губы и неба.  Клиническая характеристика При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома…


Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)

Синонимы: синдром Цельвегера, синдром Боуэна. Описан в 1964 г. P. Bowen с соавт.  Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, гепатомегалия, высокий лоб и плоское лицо.  Клиническая характеристика Церебро-гепато-ренальный синдром может быть диагностирован уже при рождении. Отмечается пренатальный дефицит массы тела (в 25 % случаев меньше 2500 г) и длины. В 100% отмечаются глубокая мышечная гипотония, вплоть до…


Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)

Синоним: эктодермальная дисплазия гипогидротическая. Впервые описана в 1968 г. R. Rapp и W. Hodgkin.  Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, расщелины губы (неба), дисплазия ногтей.  Клиническая характеристика При синдроме Рэппа-Ходжкина наблюдаются сухая тонкая кожа, редкие тонкие волосы, гипоплазия и дистрофия ногтей и зубов.  Характерны: запавшая переносица, узкий нос, гипоплазия верхней челюсти, маленький рот, расщелины губы, неба, язычка. Отмечается…