Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром WL-симфалангии-брахидактилии. Минимальные диагностические признаки: деформация кистей и стоп, потеря слуха. Клиническая характеристика Типичны проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальной части пальцев, укорочение первых метакарпальных и метатарзальных костей, синостоз карпальных и тарзальных костей, вывих головки лучевой кости. Лицо больных длинное, узкое, с выступающим длинным носом и тонкой верхней губой. Снижение слуха обусловлено анкилозом стремени. Пропорции…
Синоним: синдром Ди Джорджи, врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез. Минимальные диагностические признаки: врожденный гинопаратиреоз, отсутствие тимуса, нарушение клеточного иммунитета с уменьшением числа Т-клеток. Клиническая характеристика Типичные черты лица: гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, укороченный фильтр, микрогнатия, низко расположенные уши. У новорожденных отмечаются гипокальциемические судороги. Старшие дети страдают от генерализованных инфекций — наблюдаются хронические риниты,…
Синоним: болезнь Лейнера. Минимальные диагностические признаки: дефект фагоцитоза, выявляемый in vitro. Клиническая характеристика Заболевание проявляется вскоре после рождения повторными инфекциями, включая генерализованный себорейный дерматит и хроническую диарею, резистентную к антибиотикотерапии и диете и приводящую к кахексии. При лабораторных исследованиях выявляются нейтрофилез, гиперглобулинемия, повышение СОЭ. Бактериологически выявляется грамотрицательная флора, а из грамположительных микробов — только St. aureus. …
Минимальные диагностические признаки: специфическая гипераминацидурия, фотодерматоз, изменения психики, боли в животе. Клиническая характеристика Одним из типичных признаков синдрома является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам — появление гиперемии, шелушения, пузырей, изменения кожи могут напоминать пеллагру. Со стороны нервной системы отмечаются атаксия, хореоформный гиперкинез, интенционный тремор, повышение периостальных рефлексов, нистагм, нарушение конвергенции. Изменения психики проявляются депрессией,…
Синоним: синдром Вольфа-Хиршхорна. Синдром одновременно описали в 1965 г. U. Wolf и J. Hirschorn. . Минимальные диагностические признаки: гиперзелоризм, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, деления короткого плеча 4 хромосомы. Клиническая характеристика У детей с синдромом 4р- постоянно выявляются микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм, эпикант,…
Описан в 1963 r. A. Froland с соавт. Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, черепно-лицевые дисморфии, изохромосома 18 по короткому плечу. Клиническая характеристика Типичны черепно-лицевые аномалии: долихоцефалия, узкое лицо, сдавленный нос, маленький треугольный рот, низко расположенные ушные раковины, высокое арковидное небо, косоглазие, колобома радужки (в некоторых случаях). Дети с этим синдромом имеют хрупкое телосложение с…
Синоним: синдром Крузона. Описан в 1912 г. О. Crouzon. Минимальные диагностические признаки: брахицефалия, оксицефалия, экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верхней челюсти. Клиническая характеристика Для синдрома Крузона типично преждевременное заращение швов черепа, приводящее к его деформации (окси-, брахицефалия). Из аномалий лица отмечаются гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, нистагм, клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительным прогнатизмом нижней челюсти,…
Синонимы: аденоматоз эндокринный множественный, тип II, синдром медуллярного рака щитовидной железы. Минимальные диагностические признаки: феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы. Клиническая характеристика Заболевание проявляется признаками феохромоцитомы — головной болью, сердцебиением, диареей, гипертензией, потливостью, но поражение надпочечников может быть и бессимптомным. Как правило, феохромоцитома бывает двусторонней. Аденоматоз щитовидной железы проявляется множественными узелками, которые не всегда доступны пальпации…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…
Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY. Клиническая характеристика У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается. Данное заболевание выявляется…
