Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: болезнь Яффе-Лихтенстайна. Минимальные диагностические признаки: характерные изменения костей по данным рентгенологического и гистологического исследований. Клиническая характеристика Типично псевдокистозное поражение одной кости, которое обычно развивается в детском или юношеском возрасте. Единичное повреждение идентично тому, что обнаруживается при полиостотической фиброзной дисплазии, но оно ограничено одной областью и не сочетается с внекостными проявлениями. Повреждения наиболее часто локализуются…
Заболевание описано в 1971 г. J. Spranger. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, расщелина тел позвонков, укорочение плечевой и бедренной костей, точечная минерализация эпифизов. Клиническая характеристика Для синдрома типичны отставание в росте, диспропорциональное укорочение конечностей с первичным поражением проксимальных отделов (точечная минерализация), множественные контрактуры суставов (60 %), микроцефалия. Лицо больных плоское, с запавшей переносицей, антимонголоидным разрезом…
Описан в 1975 г. С. Turleau с соавт. Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития, тригоноцефалия, аплазия дистальных фаланг пальцев рук, моносомия дистальной части llq. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются: пре- и постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа, микроретргения, низко расположенные ушные раковины, птоз,…
Синоним: энтеропатия глиадининдуцируемая. Минимальные диагностические признаки: непереносимость продуктов, содержащих глиадин (белок клейковины пшеницы и ржи). Клиническая характеристика Целиакия относится к синдромам мальабсорбции и проявляется диареей, стеатореей, потерей массы тела. Дети становятся раздражительными. Могут наблюдаться отеки, глоссит, хейлоз, периферическая нейропатия, анемия. Повышен риск возникновения лимфом и рака желудочно-кишечного тракта. Костный возраст отстает от паспортного. При исследовании биоптата…
Синоним: синдром Клоустона. Описана в 1929 г. Н. Clouston. Минимальные диагностические признаки: редкие волосы, дистрофия ногтей. Клиническая характеристика Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Еипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие. Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков,…
Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях. В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…
Синоним: метафизарная семейная дисплазия. Описана в 1931 г. Е. Pyle. Минимальные диагностические признаки: булавовидное расширение метафизов длинных трубчатых костей, выявляемое рентгенологически. Клиническая характеристика Клинические проявления включают высокий рост, диспропорционально длинные нижние конечности, ограничение разгибания в локтевых суставах, вальгусную деформацию коленных суставов, сколиоз, мышечную слабость, артралгию, повышенную склонность к переломам длинных трубчатых костей и (иногда) аномалии прикуса. …
Минимальные диагностические признаки: гиперсаливация, регургитация, обструкция пищевода, выявляемая при рентгеноконтрастном исследовании. Клиническая характеристика Симптомы заболевания появляются сразу после рождения и заключаются в гиперсаливации, регургитации пищи, нарушении глотания и дыхания. Часто развиваются аспирационные пневмонии. Выделяют различные формы порока в зависимости от наличия трахеопищеводных свищей (ТПС) и их локализации: атрезия без ТПС. Проксимальный и дистальный концы заканчиваются…
Минимальные диагностические признаки: генерализованная гипераминацидурия, гиперфосфатурия, глюкозурия, отставание в росте, деформация скелета, спонтанные переломы. Клиническая характеристика Синдром де Тони-Дебре-Фанкони является наиболее тяжелой формой поражения проксимальных почечных канальцев. Заболевание обычно проявляется на 2-м году жизни, когда начинают отмечаться отставание в росте, гипотрофия, вялость, раздражительность, снижение сопротивляемости к инфекциям, мышечная гипотония, гипорефлексия, снижение артериального давления. У более…
Минимальные диагностические признаки: микроцефалия, расщелина губы (неба), дистальное расположение, гипоплазия и нарушение сгибания первых пальцев кистей. Клиническая характеристика У больных отмечаются микроцефалия, отставание психомоторного развития, расщелина губы/неба, широкая переносица, асимметрия ноздрей, эпикант и гипертелоризм. Скелетные аномалии включают перечисленные выше деформации первых пальцев кистей, ограничение подвижности локтевых суставов, искривление III — IV — V пальцев стоп. …
