Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…
Минимальные диагностические признаки: развитие наружных половых органов по мужскому типу, наличие яичек, матки и фаллопиевых труб при кариотщте 46, XY. Клиническая характеристика У мужчин при данном заболевании, кроме нормально развитых мужских наружных и внутренних половых органов, есть матка и фаллопиевы грубы. Характерна вирилизация в пубертатный период. Эндокринных отклонений и соматических аномалий не отмечается. Данное заболевание выявляется…
Синоним: Пейтца-Джигерса синдром. Описан в 1921 г. J. Peutz, в 1949 г. Н. Jeghers. Минимальные диагностические признаки: полипы (гамаргомного типа) в толстом кишечнике, на слизистой губ, щек, коже пальцев отмечаются участки гиперпигментации. Клиническая характеристика Наиболее часто больных беспокоят учащение стула и ректальные кровотечения. У 50 % больных детей отмечаются боли в животе, выпадение прямой кишки…
Впервые описан в 1869 г. U. Trelat. Минимальные диагностические признаки: подколенный птеригиум, расщелина неба, ямки на нижней губе, аномалии гениталий. Клиническая характеристика Одним из наиболее частых симптомов является подколенный птеригиум (89%), представляющий собой кожно-мышечный тяж, идущий от задней поверхности бедра к пяточному бугру. Кроме этого, отмечаются следующие пороки опорно-двигательного аппарата: синдактилия кистей (23%) и стоп…
Описан в 1935 r. H. Rieger. Минимальные диагностические признаки: олигодонтия, поражения глаз. Клиническая характеристика Основными проявлениями синдрома являются голубые склеры, аниридия, глаукома, микрокорнеа или мегалокорнеа, помутнение роговицы, гипоплазия или колобома радужки, аномальная форма зрачка и синехии между радужкой и роговицей, катаракта и страбизм. У больных отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, выступающая нижняя губа,…
Минимальные диагностические признаки: наличие возбудителя в пораженных участках кожи и в выделяемом из носа. Клиническая характеристика Ранние проявления врожденного сифилиса сходны с картиной вторичного сифилиса у взрослых и характеризуются пятнистой, папулезной, везикулярной, анулярной или экзематозной сыпью. Поражение кожи может быть генерализованным, а может ограничиваться аногенитальной областью, ладонями и подошвами. Наблюдаются плоская кондилома промежности, ринит с гнойно-геморрагическим…
Минимальные диагностические признаки: повышение уровня тирозина в плазме (3 мг/100 мл), соотношение фенилаланин тирозин менее 1, гиперэкскреция с мочой р-гидроксифенил-лактиновой кислоты, р-гидроксифенил-пировиноградной кислоты, р-гидроксифенилацетатной кислоты. Клиническая характеристика Выделяют две клинические формы тирозинемии. Большинство случаев составляет острая форма с началом в возрасте 2 — 7 мес. и смертью до 1 года. Основными ее симптомами являются подъемы…
Синоним: алкогольная эмбриофетопатия. Минимальные диагностические признаки: пренатальная гипотрофия, микроцефалия, умственная отсталость, хронический алкоголизм матери. Клиническая характеристика У детей с данным синдромом отмечаются низкая масса и длина тела при рождении, умеренно выраженная микроцефалия, эпикант, маленькие глазные щели, птоз и микрогения. Характерны скелетные аномалии (воронкообразная грудная клетка, укорочение и искривление пятых пальцев, врожденный вывих бедра, ограниченная подвижность…
Синонимы: множественный гемангиоматоз, цереброретинальный ангиоматоз. Описан в 1926 г. A. Lindau. Минимальные диагностические признаки: ангиоматоз сетчатки, гемангиобластомы мозжечка. Клиническая характеристика Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. Гемангиобластомы ЦНС чаще локализуются в мозжечке, спинном мозге и проявляются клинически головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом,…
Минимальные диагностические признаки: длинное узкое туловище, аномалии ребер и позвоночника, глубокие ладонные и подошвенные борозды, оттопыренные уши. Клиническая характеристика Наиболее типичными являются аномалии строения лица и опорно-двигательного аппарата. Лицо часто асимметричное, наблюдаются выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, страбизм, вывернутая нижняя губа, высокое арковидное небо или расщелина неба, оттопыренные ушные раковины с выступающим противозавитком, макроцефалия.…
