Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)

Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell.  Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития.  Клиническая характеристика Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста…


Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)

Синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi.  Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм.  Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития, дисплазия…


Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия.  Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка.  Шея…


Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)

Синоним: синдром голубых пеленок,  Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче.  Клиническая характеристика Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу.  У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением всасывания…


Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)

Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом.  Клиническая характеристика Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой. Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии…


Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)

Синоним: хондродисплазия точечная аутосомно-доминантная. Заболевание описано в 1914 г. Е. Conradi.  Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа.  Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются асимметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов (30 %), ранний сколиоз, небольшое отставание в росте.  Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица,…


Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)

Описан в 1972 г. V. Francke.  Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы.  Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость.  Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов —…


Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)

Синоним: синдром Шерешевского-Тернера, Х0-синдром.  Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.  Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома Тернера: низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%), половой…


Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)

Синоним: синдром Криста-Сименса-Турена. Заболевание впервые описано в 1848 г. J. Thuraine.  Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гиподонтия, гипотрихоз.  Клиническая характеристика Наблюдается гипоплазия потовых желез. В результате нарушенного потоотделения у больных развивается гипертермия. Нарушение терморегуляции может привести к летальному исходу, а также быть причиной умственной отсталости. Сальные и апокриновые железы поражены в меньшей степени. Слезные, бронхиальные железы,…


Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)

Минимальные диагностические признаки: эритематозные пятна, типеркератозные бляшки, обширный пластинчатый гиперкератоз, акантоз и папилломатоз.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется эритематозными пятнами, варьирующими в размерах, расположении, длительности высыпания и количестве. Выраженность проявления заболевания зависит от внешних воздействий, эмоционального фона. В области эритемы развиваются очаги гиперкератоза стойкие, с четко ограниченными неровными контурами, желто-коричневого цвета.  Ладони и подошвы не поражаются.…