Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование

Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование


Порфирия пестрая (porphyria variegata)

Синоним: южно-африканский тип морфирии.  Минимальные диагностические признаки: увеличение в период приступа экскреции порфобилиногена с мочой и калом, фотосенсибилизация, неврологическая симптоматика.  Клиническая характеристика Типичны повышенная фоточувствительность кожи или неврологические симптомы, идентичные тем, которые описаны при острой интермиттирующей порфирии. Кожные изменения могут быть в виде везикул, булл, эрозий с различной степенью рубцовых изменений, пигментации кожи на открытых…


Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, западение языка, расщелина неба.  Клиническая характеристика Первичный порок, лежащий в основе аномалада — резкая гипоплазия нижней челюсти (микрогения). Остальные пороки обусловлены западением языка (глоссоптоз) в связи с уменьшением ротовой полости, что, в свою очередь, препятствует смыканию небных пластинок. Приблизительно в 25% случаев аномалад является составной частью синдромов множественных пороков…


Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)

Синоним: синдром атрофической пойкилодермии и катаракты. Описан в 1868 г. A. Rothmund.  Минимальные диагностические признаки: пойкилодермия, катаракта.  Клиническая характеристика Постоянным признаком синдрома является поражение кожи в виде прогрессирующей эритемы, телеангиэктазии, рубцевания, участков пигментации, депигментации и атрофии. В 52% случаев отмечается зонулярная катаракта, развивающаяся в возрасте между 2 — 7 годами, иногда имеет место дистрофия роговицы. …


Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)

Впервые описан в 1964 г. D. Smith с соавт.  Минимальные диагностические признаки: вывернутые наружу ноздри, птоз, синдактилия IIIII, гипоспадия и крипторхизм, низкий рост и умственная отсталость.  Клиническая характеристика Наиболее типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с различными деформациями черепа (скафо- и долихоцефалия), узкий лоб, деформированные и низко расположенные…


Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)

Минимальные диагностические признаки: обструкция кишечника, подтвержденная рентгенологически.  Клиническая характеристика Стеноз или атрезия кишечника проявляются увеличением живота, рвотой, запорами. Диагноз подтверждается рентгенологическим исследованием с барием.  Атрезия тощей кишки встречается в 50% случаев, подвздошной — в 43%, в 7% — имеет место атрезия всей тонкой кишки. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — предположительно…


Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)

Минимальные диагностические признаки: прием матерью во время беременности противосудорожного препарата гидантоина.  Клиническая характеристика У детей с гидантоиновым синдромом отмечаются гипотрофия, умеренно выраженная микроцефалия, задержка психомоторного развития.  Черепно-лицевые дизморфии включают короткий нос с широкой плоской переносицей, эпикант, умеренный гипертелоризм, птоз, косоглазие, макростомию.  В некоторых случаях описаны короткая шея с крыловидными складками, расщелина губы и неба.  Из аномалий…


Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)

Синоним: гипоплазия волос и хрящей. Впервые описана в 1964 г. V. McKusick.  Минимальные диагностические признаки: карликовость с преимущественным поражением дистальных отделов конечностей, редкие тонкие волосы.  Клиническая характеристика Отмечается внутриутробное отставание в росте. Конечности короткие, в основном укорочены кисти и стопы, пальцы короткие и толстые. В некоторых случаях отмечаются небольшое искривление нижних конечностей, генерализованная разболтанность суставов,…


Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)

Впервые описан в 1965 г. J. de Grouchy и J. Canet.  Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа.  Клиническая характеристика Типичные симптомы: микроцефалия, большой лоб, плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней губой,…


Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)

Синоним: делении длинного плеча 22 хромосомы.  Минимальные диагностические признаки: крупные, слегка выступающие глаза («глаза лани»), частичная моносомия 22 хромосомы.  Клиническая характеристика Масса тела при рождении нормальная или снижена, в дальнейшем наблюдается нерезкое отставание в росте и психомоторном развитии.  Основные фенотипические проявления синдрома включают микроцефалию, птоз, эпикант, гипертелоризм, крупные выступающие глаза, аплазию спинки носа, низко расположенные…


Шпренгеля деформация (sprengel deformity)

Синоним: высокая лопатка.  Минимальные диагностические признаки: приподнятая лопатка.  Клиническая характеристика Гипоплазированная лопатка располагается выше обычного уровня (ТIITVII) и ближе к средней линии, образуя выпячивание на шее. Лопатка ротирована таким образом, что суставная поверхность обращена книзу, ограничивая отведение плеча. Поражение может быть двусторонним.  В 25 — 50% случаев отмечается слияние костной, хрящевой и фиброзной…