Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: накопление аргининоянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в первые недели жизни. Отмечаются отставание в психомоторном развитии, ломкость и сухость волос, растущих пучками, судороги, рвота, гепатомегалия, атаксия, аномалии ЭКГ. С возрастом отставание в психомоторном развитии усиливается. Повышена экскреция с мочой аргининоянтарной кислоты, которая обнаруживается в крови и…
Впервые синдром описали в 1948 г. F. Nager и J. de Reynier. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, стеноз или атрезия слухового канала, гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости. Клиническая характеристика Для данного синдрома характерно сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческетти) с недоразвитием I пальца кисти и лучевых костей.…
Минимальные диагностические признаки: ограничение подвижности и деформации суставов. Клиническая характеристика Характерны множественные деформации суставов. Ограничения движения в суставах варьируют от уменьшения подвижности до анкилоза с фиксацией конечностей в положении сгибания, реже — разгибания, ребенок может иметь «положение плода». Предполагаемым патогенетическим механизмом является ограничение движений плода в матке вследствие различных причин нейрогенных, миогенных, соединительнотканных изменений, инфекций,…
Синонимы: акроцефалополисиндактилия, типы I, II и III, синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати. Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter. Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп. Клиническая характеристика Известны три типа акроцефалополисиндактилий. I тип — синдром Ноака — характеризуется акроцефалией, увеличением первых пальцев рук и удвоением первых пальцев ног. Умственное развитие в пределах…
Минимальные диагностические признаки: скелетные аномалии в сочетании с врожденными контрактурами суставов. Клиническая характеристика Типична генерализованная костная дисплазия. Скелетные аномалии включают флексорные контрактуры локтевых, лучезапястных, голеностопных и межфаланговых суставов, а также низкий рост, мезомелическое укорочение верхних конечностей и ризомелическое укорочение нижних, краниофациальный дизостоз (тригоноцефалия, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба), аномалии позвоночника и…
Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, разные степени синдактилии. Клиническая характеристика Существует несколько типов акроцефалосиндактилий. Синдром Апера характеризуется изменениями черепа — синостоз различной степени выраженности в основном венечных швов в сочетании со сфеноэтмоидомаксиллярной гипоплазией основания черепа, изменениями лица — плоский лоб, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица, прогнатизм, полным сращением II —V пальцев кистей и стоп. Синдром Сэтре…
Синонимы: синдром асплении Ивемарка, агенезия селезенки. В. Ivemark в 1955 г. выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу. Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), врожденный порок сердца синего типа, рентгенологически выявляемая декстракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения. Клиническая характеристика Аспления…
Синоним, Чедиака—Хигаши синдром. Минимальные диагностические признаки: гигантские гранулы в лейкоцитах, повторные инфекции, частичная депигментация кожи, волос и глаз. Клиническая характеристика У больных отмечаются частичная депигментация кожи, волос, глаз, светобоязнь, нистагм, косоглазие. Неврологические изменения включают симптомы центральной и периферической нейропатии, мышечную слабость, судороги, нарушение нервной проводимости. Наблюдаются гепатоспленомегалия, желтуха, лимфаденопатия. Гематологические исследования выявляют характерные гигантские включения в…
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal). Основные проявления VATER-ассоциации включают…
