Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: ампутации врожденные. Минимальные диагностические признаки: наличие кольцевых перетяжек на конечностях или пальцах. Клиническая характеристика В процесс вовлекается одна или несколько конечностей, обычно несимметрично. Может быть несколько кольцевых вдавлений на одной конечности в дистальной и проксимальной частях. Узкая перетяжка, окружающая палец или конечность, может доходить до кости. Дистальная часть конечности ниже перетяжки расширена вследствие лимфостаза или…
Синонимы: болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон. Минимальные диагностические признаки: стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника. Клиническая характеристика В зависимости от локализации аганглиозных участков выделяют ректальную форму (21,9%), ректосигмоидальную (69,2%), субтотальную (3,2%), тотальную (0,6%) и сегментарную (5,1%). В последнем случае аганглиозный участок находится между двумя здоровыми…
Синонимы: эритрогенез несовершенный, синдром Даймонда — Блекфана. Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan. Минимальные диагностические признаки: среднетяжелая или тяжелая анемия с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией. Исследование костного мозга выявляет резкое снижение (до отсутствия) эритроидных клеток при нормальных миелоидном и мегакариоцитарном ростках. Клиническая характеристика Заболевание…
Синоним: нейтропения постоянная. Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann. Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т. д. Клиническая характеристика Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза. При анализе…
Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век. Клиническая характеристика Сращения краев век могут иметь вид плотных рубцов или гонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией глазных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Популяционная частота неизвестна, встречается редко. Соотношение полов —…
Синонимы: амниотические деформации, адгезии, мутиляции. Минимальные диагностические признаки: амниогенные дефекты конечностей, лица, черепа и головного мозга. Клиническая характеристика Данный комплекс пороков обусловлен амниотическими тяжами. Наиболее частыми признаками комплекса являются пороки конечностей — от циркулярных перетяжек на пальцах до амниотических ампутаций пальцев, иногда кистей и стоп, а также проксимальных отделов конечностей. Дефекты лица и черепа включают…
Синоним: агенезия яичек. Минимальные диагностические признаки: гистологически подтвержденное отсутствие яичек у лиц мужского пола с дифференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46XY. Клиническая характеристика Анорхия может быть одно- и двусторонней. Последняя форма встречается значительно реже. При этом пороке наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостерои-дов…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников. Клиническая характеристика Описано 5 типов синдрома в зависимости от характера биохимического дефекта стероидогенеза: дефицит-21-гидроксилазы, дефицит 11-β-гидроксилазы, дефицит 17-α-гидроксилазы, дефицит 20, 22-десмолазы, дефицит 3-β-гидроксистероид-дегидрогеназы. Наиболее часто встречаются следующие две формы. Адреногенитальный синдром или без потери соли (дефицит 21-гидроксилазы), женский псевдогермафродитизм Данный синдром является наиболее…
Минимальные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии, подтвержденные данными микроскопического исследования. Клиническая характеристика Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный…
