Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Минимальные диагностические признаки: клинические признаки анофтальмии, подтвержденные данными микроскопического исследования. Клиническая характеристика Истинная анофтальмия представляет собой полное отсутствие тканей глаза, что связано с отсутствием глазного зачатка. Она обычно двусторонняя. При этом состоянии гистологическое исследование содержимого орбиты не выявляет тканей глаза. При мнимой анофтальмии, обусловленной задержкой развития вторичного глазного бокала, в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный…
Синоним: синдром Данболта — Клосса. Впервые описан в 1942 г. N. Danbolt и J. Closs. Минимальные диагностические признаки: везикуло-буллезные высыпания, расстройство деятельности желудочно-кишечного тракта. Клиническая характеристика Больные отстают в росте. На коже к 3 — 9 мес. жизни появляются симметричные везикуло-буллезные высыпания в области кожных складок: в локтевых сгибах, подколенных ямках, складках лучезапястного и межфаланговых суставов,…
Минимальные диагностические признаки: отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. Клиническая характеристика Большой мозг отсутствует, на месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань с кистозными полостями. Часто повреждается и задний мозг, отсутствуют кости свода черепа, глазницы мелкие. Как правило, анэнцефалия сопровождается выраженной гипоплазией надпочечников и аплазией нейрогипофиза. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба,…
Описан в 1968 г. P. Maroteaux и G. Malamut. Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет дистальных отделов, маленький нос, умственная отсталость. Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дисморфии включают брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми наружу ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, обычно приоткрытый рот, в некоторых случаях — гипертелоризм, эпикант, расщепленный кончик…
Минимальные диагностические признаки: накопление аргининоянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в первые недели жизни. Отмечаются отставание в психомоторном развитии, ломкость и сухость волос, растущих пучками, судороги, рвота, гепатомегалия, атаксия, аномалии ЭКГ. С возрастом отставание в психомоторном развитии усиливается. Повышена экскреция с мочой аргининоянтарной кислоты, которая обнаруживается в крови и…
Впервые синдром описали в 1948 г. F. Nager и J. de Reynier. Минимальные диагностические признаки: гипоплазия нижней челюсти, антимонголоидный разрез глаз, стеноз или атрезия слухового канала, гипо- или аплазия I пальца кисти и лучевой кости. Клиническая характеристика Для данного синдрома характерно сочетание признаков челюстно-лицевого дизостоза (синдром Франческетти) с недоразвитием I пальца кисти и лучевых костей.…
Минимальные диагностические признаки: ограничение подвижности и деформации суставов. Клиническая характеристика Характерны множественные деформации суставов. Ограничения движения в суставах варьируют от уменьшения подвижности до анкилоза с фиксацией конечностей в положении сгибания, реже — разгибания, ребенок может иметь «положение плода». Предполагаемым патогенетическим механизмом является ограничение движений плода в матке вследствие различных причин нейрогенных, миогенных, соединительнотканных изменений, инфекций,…
Синонимы: акроцефалополисиндактилия, типы I, II и III, синдром Ноака, синдром Карпентера, синдром Сакати. Впервые описаны в 1901 г. G. Carpenter. Минимальные диагностические признаки: акроцефалия, полидактилия и синдактилия стоп. Клиническая характеристика Известны три типа акроцефалополисиндактилий. I тип — синдром Ноака — характеризуется акроцефалией, увеличением первых пальцев рук и удвоением первых пальцев ног. Умственное развитие в пределах…
Минимальные диагностические признаки: скелетные аномалии в сочетании с врожденными контрактурами суставов. Клиническая характеристика Типична генерализованная костная дисплазия. Скелетные аномалии включают флексорные контрактуры локтевых, лучезапястных, голеностопных и межфаланговых суставов, а также низкий рост, мезомелическое укорочение верхних конечностей и ризомелическое укорочение нижних, краниофациальный дизостоз (тригоноцефалия, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба), аномалии позвоночника и…
