Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синоним: синдром Гольтца. Заболевание описано в 1962 г. R. Goltz с соавт. Минимальные диагностические признаки: участки истонченной кожи. Клиническая характеристика Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным отсутствием кожного покрова в некоторых участках тела, пигментными или депигментированными полосами, телеангиэктазиями, папилломами на губах, деснах, на основании языка, во…
Синоним: синдром висцеромегалии, омфалоцеле и макроглоссии. Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith. Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия. Клиническая характеристика Наиболее частыми аномалиями являются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного…
Описан в 1965 г. R. Bjornstad. Минимальные диагностические признаки: скрученные волосы, глухота. Клиническая характеристика У пациентов наблюдаются аномалии волос и нейросенсорная глухота. Волосы желобоватые, плоские, скрученные, ломкие. Потеря слуха обусловлена дефектам улитки. Отмечается связь между степенью поражения волос и тяжестью глухоты. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Дифференциальный диагноз: Менкеса синдром.…
Синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, дефицит церулоплазмина, ретенция меди. Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации церулоплазмина в плазме, кольца Кайзера — Флейшера на радужке, повышение содержания меди в печени, гепатоспленомегалия, различные неврологические нарушения. Клиническая характеристика Заболевание может проявиться клинически в возрасте от 6 до 50 лет, но наиболее часто — в школьном возрасте. Первыми симптомами могут…
Минимальные диагностические признаки: отставание в психическом развитии, атаксия, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл). Клиническая характеристика Типичны умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, изменения поведения, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию. При биохимическом исследовании выявляются положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в…
Заболевание описано в 1964 г. P. Ваrjon с соавт. Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие атрофии зрительных нервов, ювенильный сахарный диабет, несахарный диабет, прогрессирующая нейросенсорная глухота. Клиническая характеристика Симптомы сахарного и несахарного диабета и атрофии зрительных нервов появляются в детском возрасте. Атрофия обычно двусторонняя и быстро приводит к потере зрения, хотя описаны случаи с медленным течением. С…
Синонимы: гипертрихоз, фиброма юз десен и фиброаденома грудных желез, синдром множественных гамартом. Минимальные диагностические признаки: фибромы и папилломы на слизистых оболочках, фиброаденома молочных желез, гипертрихоз. Клиническая характеристика Наиболее постоянные признаки данного синдрома: фиброматоз десен, появляющийся на 1-м году жизни, гипертрихоз, развивающийся в течение первых 5 лет жизни, и фиброматоз молочных желез после периода полового созревания.…
Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов, агенезия внутрипеченочных желчных ходов. Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличный стул, признаки закупорки желчных ходов по данным сканирования печени. Клиническая характеристика Существуют различные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2 — 3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия эмали зубов, тауродонтизм, курчавые волосы, кортикальный склеростеоз. Клиническая характеристика Череп обычно долихоцефаличный с выступающими лобными буграми. Волосы больных плотные, курчавые, ресницы изогнутые (80%), с возрастом волосы могут стать прямыми. Эмаль зубов тонкая, сниженной плотности, легко стирается. Зубы мелкие, широко расставленные, в 90% случаев имеют увеличенную камеру пульпы, может наблюдаться задержка прорезывания…
Впервые описан в 1975 г. J. Herrmann с соавт. Минимальные диагностические признаки: круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови, низкий рост, умственная отсталость. Клиническая характеристика Синдром проявляется отставанием в росте, умеренной умственной отсталостью, брахицефалией. Лицо больных круглое, характерны телекант, широкие брови, макродонтия. Скелетные нарушения включают шейные ребра, аномальные позвонки, укорочение шейки бедренной кости, укорочение трубчатых костей…
