Германна-Паллистера-Тидди-Опица Синдром (KBG-syndrome)
Впервые описан в 1975 г. J. Herrmann с соавт.
Минимальные диагностические признаки: круглое лицо, изогнутые узкие губы, широкие брови, низкий рост, умственная отсталость.
Клиническая характеристика
Синдром проявляется отставанием в росте, умеренной умственной отсталостью, брахицефалией. Лицо больных круглое, характерны телекант, широкие брови, макродонтия. Скелетные нарушения включают шейные ребра, аномальные позвонки, укорочение шейки бедренной кости, укорочение трубчатых костей кисти, отставание костного возраста и синдактилию II и III пальцев стоп.
Дерматоглифические изменения характеризуются дистальным аксиальным трирадиусом и поперечной ладонной складкой. В отдельных случаях отмечаются воронкообразная деформация грудной клетки, дисплазия газобедренного сустава, гексадактилия, снижение слуха. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: другие синдромы с множественными пороками развития и умственной отсталостью.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
- Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
- Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
- Ригера синдром (Rieger syndrome)
- Сифилис врожденный (syphilis congenital)
- Тирозинемия (tyrosinemia)
- Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
- Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
- Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
- Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
- Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
- Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
