Десен фиброматоз, тип Коудена (gingival fibromatosis Cowden type, multiple hamartoma syndrome)
Синонимы: гипертрихоз, фиброма юз десен и фиброаденома грудных желез, синдром множественных гамартом.
Минимальные диагностические признаки: фибромы и папилломы на слизистых оболочках, фиброаденома молочных желез, гипертрихоз.
Клиническая характеристика
Наиболее постоянные признаки данного синдрома: фиброматоз десен, появляющийся на 1-м году жизни, гипертрихоз, развивающийся в течение первых 5 лет жизни, и фиброматоз молочных желез после периода полового созревания. Фиброаденомы молочных желез подвержены раннему злокачественному перерождению. Волосы при рождении могут быть грубыми и черными, ребенок часто бывает единственным темноволосым среди сибсов.
Гипертрихоз отмечается на туловище, лице, руках и ногах и может увеличиваться с момента менархе. Волосы в подмышечных впадинах и на лобке имеют нормальное распределение по женскому типу. Обычно нет других симптомов эндокринной или половой дисфункции. Гиперплазия десен может сопровождаться гиперкератозом или паракератозом поверхностного эпителия, или генерализованным гиперкератозным папилломатозом губ, слизистых рта и глотки.
Бородавчатые изменения могут появляться по всей слизистой ротовой полости, вокруг рта, на разгибательных поверхностях конечностей, на ладонной и тыльной поверхности может быть точечная кератодермия. Аденомы щитовидной железы, зоб, тиреоидит, гипофункция щитовидной железы, рак щитовидной железы бывают чаще у пораженных женщин.
Гинекологическая патология включает нерегулярные менструации, невынашивание, фиброму матки и кисты яичников. Со стороны желудочно-кишечного тракта выявляют полипоз желудка, толстой и прямой кишки, под слизистую неврому, нейромиому, дивертикулы и параректальный абсцесс.
Поражение скелета включает гипоплазию нижней челюсти, готическое небо, воронкообразную грудную клетку, сколиоз и кисты костей. В 50% случаев у больных отмечается небольшое снижение интеллекта. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — приблизительно M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: фиброматоз десен, фиброматоз десен с гипертрихозом, фиброматоз десен с аномалиями пальцев, фиброматоз десен с множественными гиалиновыми фибромами, фиброматоз десен с дистрофией роговицы, фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
- Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
- Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
- Робертса синдром (Roberts syndrome)
- Склеростеоз (sclerosteosis)
- Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)
- Фетальный аминоптериновый синдром (fetal aminopterin syndrome)
- Холта-Ормана синдром (Heart-Hand syndrome)
- Хромосомы 9p+ синдром (chromosome 9p+ syndrome)
- Хромосомы 21 трисомии синдром (chromosome 21 trisomy syndrome)
- Швахмана синдром (Shwachman syndrome)
- Энхондроматоз (enhondromatosis)
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
