Гепатолентикулярная дегенерация (hepatolenticular degeneration)

29.06.2010г.

Синонимы: болезнь Вильсона-Коновалова, гепатоцеребральная дистрофия, дефицит церулоплазмина, ретенция меди. 

Минимальные диагностические признаки: снижение концентрации церулоплазмина в плазме, кольца Кайзера — Флейшера на радужке, повышение содержания меди в печени, гепатоспленомегалия, различные неврологические нарушения. 

Клиническая характеристика

Заболевание может проявиться клинически в возрасте от 6 до 50 лет, но наиболее часто — в школьном возрасте. Первыми симптомами могут быть гепатоспленомегалия, признаки нарушения функции печени, ЦНС, иногда почек, тромбоцитопения, лейкопения, анемия. 

Поражение печени протекает как подострый гепатит с желтухой, рвотой, диспепсией, с развитием в поздних стадиях цирроза, появлением признаков портальной гипертензии. Неврологические изменения заключаются в появлении дисфагии, дизартрии, слюнотечения, псевдобульбарных симптомов, нарастающей мышечной ригидности, гиперкинезов, интенционного тремора. 

Отмечаются снижение интеллекта, изменение поведения. Патогномоничным симптомом являются пигментные зелено-бурого цвета кольца на радужке (кольца Кайзера-Флейшера). Может отмечаться изменение функций почечных клубочков и канальцев. Биохимически выявляются гипоцеруло-плазминемия (ниже 20 мг %), гипоальбуминемия, в моче — резкая гиперамин-ацидурия, гиперхупрурия. На аутопсии обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаза. 

Основным дефектом при гепатолентикулярной дегенерации является дефицит церулоплазмина, обеспечивающего транспорт меди в организме, что приводит к повышению концентрации меди в крови. Преходящий дефицит церулоплазмина может отмечаться при синдромах мальабсорбции и в норме в периоде новорожденности. 

Транзиторный дефицит этого белка также встречается у 10 % гетерозиготных носителей патологического гена. Повышение концентрации меди в печени может встречаться при атрезий желчного пузыря или билиарном циррозе (концентрация церулоплазмина при этом в норме). Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов М1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Паркинсона, хорея Гентингтона, цирроз печени при различных заболеваниях ЦСН.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: