Гистидинемия (histidinaemia)
Минимальные диагностические признаки: отставание в психическом развитии, атаксия, алалия, интенционный тремор, судороги, повышение концентрации гистидина в сыворотке крови (более 6 мг/100 мл).
Клиническая характеристика
Типичны умеренное отставание в психическом развитии, моторная алалия, изменения поведения, эмоциональная лабильность. Неврологические изменения включают интенционный тремор, судороги и атаксию.
При биохимическом исследовании выявляются положительная проба Феллинга, повышение концентрации гистидина в плазме крови, отсутствие активности гистидиназы в клетках печени. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: гистидинурия беременных, фенилкетонурия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
- Поланда синдром (Poland syndrome)
- Прогерия (progeria)
- Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
- Синдактилия (syndactyly)
- Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
- Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
- Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
- Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
- Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
- Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
- Эктродактилия (ectrodactyly)
- Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
- Полидактилия (polydactyly)
- Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
- Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
- Синдром С (C-syndrome)
- Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
