Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. Клиническая характеристика Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации…
Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет. Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия. Клиническая характеристика Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей). …
Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman. Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины. Клиническая характеристика Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также…
Минимальные диагностические признаки: явления кишечной непроходимости. Клиническая характеристика Атрезий двенадцатиперстной кишки чаще локализуются в дистальной ее части, а стенозы — в проксимальной, в среднем отделе двенадцатиперстной кишки распределение этих пороков примерно одинаковое. Самый частый тип атрезий мембранозный, тяжеобразная атрезия и атрезия в виде изолированных слепых концов встречаются редко. Примерно у 21% больных обнаруживается кольцеобразная поджелудочная…
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая картина. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижается пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически —…
Синоним: нейтропения постоянная. Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann. Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т. д. Клиническая характеристика Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза. При анализе…
Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век. Клиническая характеристика Сращения краев век могут иметь вид плотных рубцов или гонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией глазных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Популяционная частота неизвестна, встречается редко. Соотношение полов —…
Синонимы: амниотические деформации, адгезии, мутиляции. Минимальные диагностические признаки: амниогенные дефекты конечностей, лица, черепа и головного мозга. Клиническая характеристика Данный комплекс пороков обусловлен амниотическими тяжами. Наиболее частыми признаками комплекса являются пороки конечностей — от циркулярных перетяжек на пальцах до амниотических ампутаций пальцев, иногда кистей и стоп, а также проксимальных отделов конечностей. Дефекты лица и черепа включают…
Синоним: агенезия яичек. Минимальные диагностические признаки: гистологически подтвержденное отсутствие яичек у лиц мужского пола с дифференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46XY. Клиническая характеристика Анорхия может быть одно- и двусторонней. Последняя форма встречается значительно реже. При этом пороке наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостерои-дов…
Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников. Клиническая характеристика Описано 5 типов синдрома в зависимости от характера биохимического дефекта стероидогенеза: дефицит-21-гидроксилазы, дефицит 11-β-гидроксилазы, дефицит 17-α-гидроксилазы, дефицит 20, 22-десмолазы, дефицит 3-β-гидроксистероид-дегидрогеназы. Наиболее часто встречаются следующие две формы. Адреногенитальный синдром или без потери соли (дефицит 21-гидроксилазы), женский псевдогермафродитизм Данный синдром является наиболее…
