Глухота и преаурикулярные ямки (deafness and ear pits)
Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman.
Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины.
Клиническая характеристика
Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также жаберные свищи.
Преаурикулярные ямки иногда соединяются с полостью среднего уха и с наружным слуховым каналом. У больных с рождения наблюдается нейросенсорная, проводящая и смешанная глухота. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный, для преаурикулярных ямок и жаберных свищей пенетрантность полная, а для глухоты — неполная.
Дифференциальный диагноз: окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, мандибулофациальный дизостоз, гемифациальная микросомия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
- Фиброзная дисплазия моностотическая (fibrous dysplasia monostotic)
- Хондродисплазия точечная, ризомелический тип (chondrodysplasia punctata, rhizomelic type)
- Хромосомы llq- синдром (chromosome llq- syndrome)
- Целиакия (gluteninduced enteropathy, celiac sprue)
- Эктодермальная дисплазия гидротическая (ectodermal dysplasia hidrotic)
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
